Het plan om de witheidsbias van genetisch onderzoek op te lossen

DNA is een ongelooflijk onthullend iets. Alleen al door naar iemands DNA te kijken, is het mogelijk om te bepalen voor welke gezondheidsproblemen die persoon vatbaar is. Dit soort informatie is zelfs nog krachtiger wanneer het massaal wordt verzameld en wordt gebruikt om gezondheidsinzichten te verschaffen voor hele bevolkingsgroepen.

Maar er is een probleem. Ondanks het feit dat genetische informatie overvloediger en toegankelijker is dan ooit, is het overgrote deel van het DNA dat wetenschappers gebruiken voor grootschalige onderzoeken afkomstig van mensen van Europese afkomst. Afrikaans DNA is in vergelijking daarmee te weinig verzameld en te weinig onderzocht. Omdat Afrika de wortel is van de menselijke evolutionaire geschiedenis, vormt deze informatiekloof een aanzienlijk obstakel voor het begrijpen van hoe onze lichamen en ziekten functioneren.

Maar gelukkig is de genetische onderzoeksgemeenschap zich bewust van dit probleem, en zijn er een aantal organisaties ontstaan ​​om deze verschillen aan te pakken.

De wortels van de onbalans

“Ongeveer 80% van de deelnemers aan genoombrede associatiestudies heeft momenteel een Europese afkomst”, vertelt Alicia Martin, een geneticus bij het Broad Institute, aan Digital Trends. “Dat is een enorm probleem, en het heeft veel verschillende oorzaken.”

Sommige van de grootste, zegt ze, hebben culturele wortels. Zwarte Amerikanen hebben dat bijvoorbeeld wel historisch gezien onderworpen zijn aan racistische praktijken in de geneeskunde en daarom is het vaak minder waarschijnlijk dat zij mensen in de geneeskunde vertrouwen. Vooroordelen maken uiteraard waarschijnlijk ook deel uit van dit probleem, omdat onderzoekers eenvoudigweg kunnen putten uit gemeenschappen waarmee ze al bekend zijn. Een andere reden is dat Europa relatief homogeen is, waardoor het makkelijker is om te studeren DNA van mensen met Europese afkomst.

Martin zegt dat er concrete voorbeelden zijn van hoe deze ongelijkheid problemen veroorzaakt in gezondheidsonderzoek – zoals het feit dat het voorspellen van gezondheidsresultaten is vier tot vijf keer nauwkeuriger voor mensen met Europese afkomst dan voor mensen met Afrikaanse afkomst voorgeslacht. Bovendien zegt ze dat dit niet alleen een probleem is voor mensen met Afrikaanse afkomst, het is een probleem voor iedereen.

“Afrika heeft meer genetische diversiteit dan enig ander continent ter wereld, en er is veel dat we gewoon niet hebben begrijpen over diverse Afrikaanse genomen”, zegt Shawneequa Callier, een bio-ethicus bij George Washington Universiteit. "Er is nog steeds veel dat we niet begrijpen over de genomen van Afro-Amerikanen."

“De mens is ontstaan ​​in Afrika”, voegt Martin toe. “Dat betekent dat populaties van Afrikaanse voorouders doorgaans het meest waardevol zijn voor het begrijpen van de genetische basis van ziekten en het begrijpen van de oorzaken van ziekten. vanuit een genetisch perspectief, omdat we specifieke genetische varianten nauwkeuriger kunnen aanscherpen, net als een functie van deze menselijke geschiedenis”, zegt Martin zegt. “Er is veel dat Afrikaanse voorouders ons kunnen leren, maar dat we simpelweg niet leren vanwege deze studievooroordelen.”

In wezen kunnen we met Afrikaans DNA beter tot de kern van de gezondheidsproblemen komen waar we allemaal mee te maken hebben, omdat Afrika is waar alles begon.

Het overbruggen van de genomische kloof

Eén organisatie die dit probleem probeert op te lossen is H3Afrika: Een initiatief gericht op het bestuderen van de genetica van mensen in Afrika. Het financiert in wezen de opbouw van genetische onderzoeksinfrastructuur in Afrika en leidt onderzoekers in Afrika op om het werk te doen.

“Met initiatieven als H3Africa – waar er financiering is voor onderzoekers in Afrika om deel te nemen aan genomics-onderzoek, om kwesties te onderzoeken gerelateerd aan wetenschappelijke prioriteiten in Afrika vereisen de financieringsregels dat de onderzoekers in Afrika de eersten zijn die gegevens publiceren, of dat ze een bepaalde periode hebben die hen zal helpen de eersten te zijn die hun gegevens publiceren – dat zijn stappen in de goede richting”, zegt Callier.

H3Africa is ook niet de enige. Onlangs Nigeriaanse startup 54gen is begonnen samen te werken met ziekenhuizen in Afrika om Afrikaanse DNA-monsters te verzamelen die kunnen worden gebruikt voor genetisch onderzoek. Er is ook de Wij allemaal Onderzoeksprogramma van de National Institutes of Health, dat tot doel heeft 1 miljoen of meer DNA-monsters van Amerikanen te verzamelen ten behoeve van medisch onderzoek. Een deel van de kernmissie van het programma is ervoor te zorgen dat de database representatief is voor de Amerikaan mensen, wat betekent dat het niet onevenredig DNA zal zijn van mensen met Europese afkomst, zoals we hebben gezien in het verleden. Maar zelfs met deze toegenomen belangstelling en aandacht voor Afrikaans DNA is er volgens Martin nog meer werk aan de winkel om dit probleem aan te pakken.

“Met populaties van Afrikaanse voorouders zou het geweldig zijn als ze meer zouden kunnen deelnemen aan deze onderzoeken, maar ze moeten aangeboden worden aan deelnemen aan deze onderzoeken, en er moet vertrouwen worden opgebouwd om ervoor te zorgen dat deze genetische tests op geen enkele manier misbruikt zullen worden.” zegt Martijn. “Het zou geweldig zijn als er binnen verschillende gemeenschappen onderzoekscapaciteit zou worden opgebouwd om de laten we zeggen dat Afro-Amerikaanse onderzoekers belangrijke leiders zullen worden in het genetisch onderzoek naar Afro-Amerikanen.”

Dit probleem zal niet eenvoudig op te lossen zijn, maar als de genetische onderzoeksgemeenschap verder investeert in het diversifiëren van onze DNA-databases, kunnen meer mensen met Afrikaanse afkomst geholpen worden betrokken raken bij dit werk en mensen met Afrikaanse afkomst die al bij deze projecten betrokken zijn naar een hoger niveau tillen, dan zouden we deze aanzienlijk moeten kunnen verbeteren databases. Het aanpakken van dit probleem zal niet alleen mensen met Afrikaanse afkomst ten goede komen, maar ook genetisch onderzoek in het algemeen ten goede komen.

Upgrade uw levensstijlMet Digital Trends kunnen lezers de snelle technische wereld in de gaten houden met het laatste nieuws, leuke productrecensies, inzichtelijke redactionele artikelen en unieke sneak peeks.