Plán na nápravu zkreslení bělosti genetického výzkumu

DNA je neuvěřitelně odhalující věc. Pouhým pohledem na něčí DNA je možné určit, k jakým zdravotním problémům je tato osoba náchylná. Tento druh informací je ještě mocnější, když se shromažďují hromadně a používají se k poskytování zdravotních pohledů na celé populace lidí.

Ale je tu problém. Navzdory tomu, že genetická informace je hojnější a dostupnější než kdy jindy, naprostá většina DNA, kterou vědci používají pro rozsáhlé studie, pochází od lidí evropského původu. Africká DNA je ve srovnání s tím hluboce nedostatečně shromážděná a nedostatečně prozkoumána. Vzhledem k tomu, že Afrika je kořenem lidské evoluční historie, tato informační mezera představuje významnou překážku pro pochopení toho, jak naše těla a nemoci fungují.

Naštěstí si však komunita genetického výzkumu tohoto problému uvědomuje a vznikla řada organizací, které tyto rozdíly řeší.

Kořeny nerovnováhy

„Asi 80 % účastníků celogenomových asociačních studií má právě teď evropské předky,“ říká Alicia Martin, genetička z Broad Institute, pro Digital Trends. "To je obrovský problém a pramení z mnoha různých příčin."

Některé z největších, říká, mají kulturní kořeny. Černí Američané mají například historicky byli vystaveni rasistickým praktikám v medicíně, a proto často méně důvěřují lidem v medicíně. Zkreslení je samozřejmě také pravděpodobně součástí tohoto problému, protože výzkumníci mohou jednoduše čerpat z komunit, které již znají. Dalším důvodem je, že Evropa je relativně homogenní, takže je snazší ji studovat DNA od lidí s evropskými předky.

Martin říká, že existují konkrétní příklady toho, jak tato disparita způsobuje problémy ve výzkumu zdraví – jako je skutečnost předpovídání zdravotních výsledků je čtyřikrát až pětkrát přesnější u lidí s evropskými předky než u lidí s africkými původ. Navíc říká, že to není problém jen pro lidi s africkými předky, je to problém pro všechny.

„Afrika má větší genetickou rozmanitost než kterýkoli jiný kontinent na světě a je tu spousta věcí, které my prostě nemáme porozumět různým africkým genomům,“ říká Shawneequa Callier, bioetik z George Washingtona Univerzita. "Stále je toho hodně, čemu nerozumíme také o genomech Afroameričanů."

„Lidé pocházejí z Afriky,“ dodává Martin. "To znamená, že populace afrického původu mají tendenci být nejcennější pro pochopení genetického základu nemocí a pochopení příčin nemocí." z genetického hlediska, protože jsme schopni přesněji vypilovat konkrétní genetické varianty právě jako funkci této lidské historie,“ Martin říká. "Populace afrického původu nás mohou mnohému naučit, že se prostě neučíme kvůli těmto studijním předsudkům."

V podstatě se můžeme lépe dostat ke kořenům zdravotních problémů, kterým všichni čelíme s africkou DNA, protože Afrika je tam, kde všechno začalo.

Překlenutí genomické propasti

Jedna organizace, která se snaží tento problém vyřešit, je H3Afrika: Iniciativa zaměřená na studium genetiky lidí v Africe. V podstatě financuje budování infrastruktury genetického výzkumu v Africe a školí výzkumníky v Africe, aby tuto práci vykonávali.

„S iniciativami, jako je H3Africa – kde jsou finance pro výzkumníky v Africe, aby se zapojili do výzkumu genomiky, do výzkumu problémů související s vědeckými prioritami v Africe, pravidla financování vyžadují, aby výzkumníci v Africe publikovali údaje jako první, popř že mají určité časové období, které jim pomůže zveřejnit svá data jako první – to jsou kroky správným směrem,“ říká Callier.

H3Africa také není sama. Nedávno nigerijský startup 54gene začala spolupracovat s nemocnicemi v Africe na sběru afrických vzorků DNA, které lze použít pro genetický výzkum. K dispozici je také Všichní z nás Výzkumný program Národního institutu zdraví, jehož cílem je shromáždit 1 milion nebo více vzorků DNA od Američanů, aby pomohly lékařskému výzkumu. Součástí hlavního poslání programu je zajistit, aby jeho databáze reprezentovala Američany lidí, což znamená, že to nebude nepřiměřeně DNA lidí s evropskými předky, jak jsme to viděli v minulost. Ale i s tímto zvýšeným zájmem a pozorností o africkou DNA Martin říká, že na řešení tohoto problému je ještě potřeba udělat více.

„S populacemi afrických předků by bylo skvělé, kdyby se mohli více účastnit těchto studií, ale je třeba jim nabídnout účastnit se těchto studií a je třeba vybudovat důvěru, aby bylo zajištěno, že tyto genetické testy nebudou žádným způsobem zneužity,“ říká Martin. „Bylo by skvělé, kdyby se v různých komunitách budovaly výzkumné kapacity, které by umožnily řekněme, že afroameričtí vyšetřovatelé budou klíčovými vůdci genetického výzkumu Afroameričanů.“

Tento problém nebude snadné vyřešit, ale pokud bude komunita genetického výzkumu dále investovat do diverzifikace našich databází DNA, pomůže to více lidem s africkými předky. zapojit se do této práce a povznést lidi s africkými předky, kteří jsou již zapojeni do těchto projektů, pak bychom měli být schopni tyto projekty výrazně zlepšit databází. Řešení tohoto problému bude přínosem nejen pro lidi s africkými předky, ale bude přínosem pro genetický výzkum celkově.

Upgradujte svůj životní stylDigitální trendy pomáhají čtenářům mít přehled o rychle se měnícím světě technologií se všemi nejnovějšími zprávami, zábavnými recenzemi produktů, zasvěcenými úvodníky a jedinečnými náhledy.