O plano para corrigir o preconceito de branquitude da pesquisa genética

O DNA é uma coisa incrivelmente reveladora. Apenas observando o DNA de alguém, é possível determinar a que tipo de problemas de saúde essa pessoa está predisposta. Este tipo de informação é ainda mais poderoso quando recolhido em massa e utilizado para fornecer informações sobre a saúde de populações inteiras.

Mas há um problema. Apesar de a informação genética ser mais abundante e acessível do que nunca, a grande maioria do ADN que os cientistas utilizam para estudos em grande escala provém de pessoas de ascendência europeia. Em comparação, o ADN africano é profundamente sub-recolhido e sub-investigado. Dado que África é a raiz da história evolutiva humana, esta lacuna de informação representa um obstáculo significativo à compreensão de como funcionam os nossos corpos e as nossas doenças.

Mas, felizmente, a comunidade de investigação genética está consciente deste problema e surgiram várias organizações para resolver estas disparidades.

As raízes do desequilíbrio

“Cerca de 80% dos participantes em estudos de associação genómica têm ascendência europeia neste momento”, disse Alicia Martin, geneticista do Broad Institute, à Digital Trends. “Esse é um grande problema e emana de muitas causas diferentes.”

Alguns dos maiores, diz ela, têm raízes culturais. Os negros americanos, por exemplo, têm historicamente foram sujeitos a práticas racistas na medicina e, portanto, são frequentemente menos propensos a confiar nas pessoas na medicina. É claro que o preconceito também é provavelmente parte deste problema, uma vez que os investigadores podem simplesmente basear-se em comunidades com as quais já estão familiarizados. Outra razão é que a Europa é relativamente homogénea, por isso é mais fácil estudar ADN de pessoas com ascendência europeia.

Martin diz que há exemplos concretos de como esta disparidade causa problemas na investigação em saúde – como o facto de prever resultados de saúde é quatro a cinco vezes mais preciso para pessoas com ascendência europeia do que para pessoas com ascendência africana. ancestralidade. Além disso, ela diz que este não é um problema apenas das pessoas com ascendência africana, é um problema de todos.

“África tem mais diversidade genética do que qualquer outro continente do mundo, e há muita coisa que simplesmente não sabemos. compreender os diversos genomas africanos”, diz Shawneequa Callier, bioeticista da George Washington Universidade. “Ainda há muita coisa que não entendemos sobre os genomas dos afro-americanos.”

“Os seres humanos são originários de África”, acrescenta Martin. “Isso significa que as populações de ascendência africana tendem a ser as mais valiosas para a compreensão da base genética das doenças e para a compreensão das causas das doenças. do ponto de vista genético, porque somos capazes de aprimorar variantes genéticas específicas com mais precisão, apenas em função desta história humana”, disse Martin. diz. “Há muita coisa que as populações de ascendência africana podem nos ensinar que simplesmente não estamos aprendendo por causa desses preconceitos de estudo.”

Essencialmente, podemos chegar melhor à raiz dos problemas de saúde que todos enfrentamos com o ADN africano, porque África foi onde tudo começou.

Preenchendo a lacuna genômica

Uma organização que trabalha para corrigir esse problema é H3África: Uma iniciativa focada no estudo da genética das pessoas na África. Essencialmente, financia a construção de infra-estruturas de investigação genética em África e forma investigadores em África para realizarem o trabalho.

“Com iniciativas como H3Africa – onde há financiamento para investigadores em África se envolverem em investigação genómica, para investigarem questões relacionadas com as prioridades científicas em África, as regras de financiamento exigem que os investigadores em África sejam os primeiros a publicar dados, ou que eles têm um determinado período de tempo que os ajudará a serem os primeiros a publicar seus dados – esses são passos na direção certa”, Callier diz.

A H3Africa também não está sozinha. Recentemente, uma startup nigeriana 54 genes começou a trabalhar com hospitais em África para recolher amostras de ADN africano que possam ser utilizadas para investigação genética. Há também o Todos nós Programa de Pesquisa dos Institutos Nacionais de Saúde, que visa coletar 1 milhão ou mais de amostras de DNA de americanos para ajudar a beneficiar a pesquisa médica. Parte da missão principal do programa é garantir que a sua base de dados seja representativa da população americana. pessoas, o que significa que não será desproporcionalmente DNA de pessoas com ascendência europeia, como vimos em o passado. Mas mesmo com este crescente interesse e atenção ao ADN africano, Martin diz que ainda há mais trabalho a fazer para resolver este problema.

“Com populações de ascendência africana, seria óptimo se pudessem participar mais nestes estudos, mas precisam de ser oferecidos a participar nesses estudos, e é preciso construir confiança para garantir que esses testes genéticos não serão mal utilizados de forma alguma”, diz Martinho. “Seria ótimo se houvesse uma construção de capacidade de pesquisa em diferentes comunidades para capacitar, digamos que os investigadores afro-americanos sejam líderes-chave na investigação genética dos afro-americanos.”

Este problema não será fácil de resolver, mas se a comunidade de investigação genética investir ainda mais na diversificação das nossas bases de dados de ADN, ajudar mais pessoas com ascendência africana envolver-se neste trabalho e elevar as pessoas com ascendência africana que já estão envolvidas nestes projectos, então deveremos ser capazes de melhorar significativamente estes bancos de dados. A resolução deste problema não beneficiará apenas as pessoas com ascendência africana, mas também beneficiará a investigação genética em geral.

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