A genetikai kutatás fehérségi torzításának kijavításának terve

A DNS hihetetlenül leleplező dolog. Ha valakinek a DNS-ét megnézzük, megállapítható, hogy az illető milyen egészségügyi problémákra hajlamos. Az ilyen jellegű információk még erősebbek, ha tömegesen gyűjtik össze őket, és arra használják fel, hogy egészségügyi betekintést nyújtsanak az emberek teljes populációira.

De van egy probléma. Annak ellenére, hogy a genetikai információ bőségesebb és hozzáférhetőbb, mint valaha, a tudósok által nagyszabású vizsgálatokhoz felhasznált DNS túlnyomó többsége európai származású emberektől származik. Ehhez képest az afrikai DNS-t mélyen alulgyűjtötték és nem kutatták. Mivel Afrika az emberi evolúció történetének gyökere, ez az információhiány jelentős akadályt jelent testünk és betegségeink működésének megértésében.

Szerencsére azonban a genetikai kutatóközösség tisztában van ezzel a problémával, és számos szervezet jött létre ezen különbségek kezelésére.

Az egyensúlyhiány gyökerei

„A genomszintű asszociációs vizsgálatokban résztvevők körülbelül 80%-a jelenleg európai felmenőkkel rendelkezik” – mondta Alicia Martin, a Broad Institute genetikusa a Digital Trendsnek. "Ez egy hatalmas probléma, és sok különböző okból ered."

A legnagyobbak közül néhánynak kulturális gyökerei vannak. A fekete amerikaiaknak például van történelmileg rasszista gyakorlatoknak vannak kitéve az orvostudományban, ezért gyakran kevésbé bíznak meg az orvostudományban. Természetesen az elfogultság is valószínűleg ennek a problémának a része, mivel a kutatók egyszerűen olyan közösségekből meríthetnek, amelyeket már ismernek. Egy másik ok, hogy Európa viszonylag homogén, így könnyebben tanulmányozható DNS európai felmenőkkel rendelkező emberektől.

Martin szerint vannak konkrét példák arra, hogy ez az eltérés hogyan okoz problémákat az egészségügyi kutatásban – például az a tény Az egészségügyi eredmények előrejelzése négy-ötször pontosabb az európai felmenőkkel rendelkezők esetében, mint az afrikaiak esetében származás. Továbbá azt mondja, hogy ez nem csak az afrikai felmenőkkel rendelkező emberek problémája, hanem mindenki számára.

„Afrikában nagyobb a genetikai diverzitás, mint a világ bármely más kontinensén, és sok minden van, amit egyszerűen nem tudunk megértsék a változatos afrikai genomokat” – mondja Shawneequa Callier, a George Washington bioetikusa Egyetemi. "Még mindig sok mindent nem értünk az afroamerikaiak genomjával kapcsolatban."

„Az emberek Afrikából származnak” – teszi hozzá Martin. „Ez azt jelenti, hogy az afrikai őspopulációk általában a legértékesebbek a betegségek genetikai alapjainak és a betegségek okainak megértésében. genetikai szempontból, mert képesek vagyunk pontosabban csiszolni bizonyos genetikai variánsokat, csak az emberi történelem függvényében” – mondta Martin mondja. "Az afrikai származású populációk sok mindent megtaníthatnak nekünk arra, hogy egyszerűen nem tanulunk ezeknek a tanulmányi torzításoknak köszönhetően."

Lényegében az afrikai DNS-sel jobban el tudunk jutni azoknak az egészségügyi problémáknak a gyökeréhez, amelyekkel mindannyian szembesülünk, mert Afrikában kezdődött minden.

A genomi szakadék áthidalása

Az egyik szervezet a probléma megoldásán dolgozik H3Afrika: Egy kezdeményezés, amely az afrikai emberek genetikájának tanulmányozására összpontosított. Lényegében az afrikai genetikai kutatási infrastruktúra kiépítését finanszírozza, és afrikai kutatókat képez ki a munka elvégzésére.

„Az olyan kezdeményezésekkel, mint a H3Africa – ahol van finanszírozás az afrikai kutatóknak, hogy részt vegyenek a genomikai kutatásban és a kutatási kérdésekben az afrikai tudományos prioritásokhoz kapcsolódóan a finanszírozási szabályok megkövetelik, hogy az afrikai vizsgálók elsőként tegyenek közzé adatokat, vagy hogy van egy bizonyos időszakuk, amely segít abban, hogy elsőként publikálják adataikat – ezek a lépések a helyes irányba” Callier azt mondja.

A H3Afrika sincs egyedül. Nemrég nigériai startup 54 gén együttműködésbe kezdett afrikai kórházakkal, hogy afrikai DNS-mintákat gyűjtsenek, amelyeket genetikai kutatásokhoz lehet használni. Ott van még a Közülünk mindenki A National Institutes of Health kutatási programja, amelynek célja, hogy 1 millió vagy több DNS-mintát gyűjtsön amerikaiaktól, hogy ezzel is segítse az orvosi kutatásokat. A program alapvető küldetésének része, hogy megbizonyosodjon arról, hogy adatbázisa reprezentatív az amerikaira emberek, ami azt jelenti, hogy nem lesz aránytalanul európai származású emberek DNS-e, mint ahogyan azt a a múlt. De Martin szerint még az afrikai DNS iránti fokozott érdeklődés és figyelem ellenére is van még tennivaló a probléma megoldásán.

„Az afrikai származású populációkkal jó lenne, ha többet részt vennének ezekben a vizsgálatokban, de fel kell ajánlani nekik, hogy részt vesznek ezekben a vizsgálatokban, és bizalmat kell építeni annak biztosítására, hogy ezekkel a genetikai tesztekkel semmilyen módon ne használjanak vissza." Martin mondja. „Nagyszerű lenne, ha a különböző közösségeken belül megvalósulna a kutatási kapacitás kiépítése annak érdekében, hogy Tegyük fel, hogy az afroamerikai nyomozók az afroamerikaiak genetikai kutatásának kulcsfontosságú vezetőivé váljanak.”

Ezt a problémát nem lesz könnyű orvosolni, de ha a genetikai kutatóközösség tovább fektet DNS-adatbázisaink diverzifikálásába, több afrikai származású embernek segít. részt kell vennie ebben a munkában, és felemeli azokat az afrikai felmenőkkel rendelkező embereket, akik már részt vesznek ezekben a projektekben, akkor képesek leszünk ezeket nagymértékben javítani adatbázisok. Ennek a problémának a kezelése nemcsak az afrikai felmenőkkel rendelkező emberek számára lesz előnyös, hanem a genetikai kutatásnak is.

Frissítse életmódjátA Digital Trends segítségével az olvasók nyomon követhetik a technológia rohanó világát a legfrissebb hírekkel, szórakoztató termékismertetőkkel, éleslátó szerkesztőségekkel és egyedülálló betekintésekkel.