แผนแก้ไขอคติเรื่องความขาวของการวิจัยทางพันธุกรรม

DNA เป็นสิ่งที่เปิดเผยอย่างไม่น่าเชื่อ เพียงแค่ดู DNA ของใครบางคน ก็เป็นไปได้ที่จะระบุได้ว่าบุคคลนั้นมีแนวโน้มจะมีปัญหาสุขภาพประเภทใด ข้อมูลประเภทนี้จะมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้นเมื่อรวบรวมจำนวนมากและนำไปใช้เพื่อให้ข้อมูลเชิงลึกด้านสุขภาพแก่ประชากรทั้งหมด

แต่มีปัญหาเกิดขึ้น แม้ว่าข้อมูลทางพันธุกรรมจะมีอยู่มากมายและเข้าถึงได้ง่ายกว่าที่เคย แต่ DNA ส่วนใหญ่ที่นักวิทยาศาสตร์ใช้สำหรับการศึกษาขนาดใหญ่นั้นมาจากคนเชื้อสายยุโรป DNA ของแอฟริกายังถูกรวบรวมและวิจัยน้อยเกินไปเมื่อเปรียบเทียบกัน เนื่องจากแอฟริกาเป็นรากฐานของประวัติศาสตร์วิวัฒนาการของมนุษย์ ช่องว่างข้อมูลนี้จึงเป็นอุปสรรคสำคัญในการทำความเข้าใจว่าร่างกายและโรคของเราทำงานอย่างไร

แต่โชคดีที่ชุมชนการวิจัยทางพันธุกรรมตระหนักถึงปัญหานี้ และองค์กรจำนวนหนึ่งได้ลุกขึ้นมาเพื่อจัดการกับความแตกต่างเหล่านี้

ต้นตอของความไม่สมดุล

“ขณะนี้ผู้เข้าร่วมการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมประมาณ 80% มีเชื้อสายยุโรป” Alicia Martin นักพันธุศาสตร์จาก Broad Institute กล่าวกับ Digital Trends “นั่นเป็นปัญหาใหญ่ และมันเกิดจากสาเหตุที่แตกต่างกันมากมาย”

เธอกล่าวว่าสิ่งที่ใหญ่ที่สุดบางแห่งมีรากฐานทางวัฒนธรรม ตัวอย่างเช่น คนอเมริกันผิวดำมี ในอดีต ได้รับการเหยียดเชื้อชาติในทางการแพทย์ และมักจะไม่ค่อยเชื่อใจผู้คนในด้านการแพทย์ แน่นอนว่าอคติอาจเป็นส่วนหนึ่งของปัญหานี้เช่นกัน เนื่องจากนักวิจัยอาจดึงมาจากชุมชนที่พวกเขาคุ้นเคยอยู่แล้ว อีกเหตุผลหนึ่งก็คือยุโรปค่อนข้างเป็นเนื้อเดียวกัน ดังนั้นจึงง่ายต่อการศึกษา ดีเอ็นเอ จากคนที่มีเชื้อสายยุโรป

Martin กล่าวว่ามีตัวอย่างที่เป็นรูปธรรมว่าความแตกต่างนี้ทำให้เกิดปัญหาในการวิจัยด้านสุขภาพได้อย่างไร เช่นเดียวกับข้อเท็จจริงดังกล่าว การทำนายผลลัพธ์ด้านสุขภาพสำหรับผู้ที่มีเชื้อสายยุโรปมีความแม่นยำมากกว่าผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกันสี่ถึงห้าเท่า บรรพบุรุษ นอกจากนี้ เธอยังกล่าวอีกว่านี่ไม่ใช่แค่ปัญหาสำหรับผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกันเท่านั้น แต่ยังเป็นปัญหาสำหรับทุกคนอีกด้วย

“แอฟริกามีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากกว่าทวีปอื่นๆ ในโลก และยังมีอีกหลายสิ่งที่เราไม่ทำ เข้าใจเกี่ยวกับจีโนมของแอฟริกาที่หลากหลาย” Shawneequa Callier นักชีวจริยธรรมของ George Washington กล่าว มหาวิทยาลัย. “ยังมีอีกมากที่เราไม่เข้าใจเกี่ยวกับจีโนมของชาวแอฟริกันอเมริกันเช่นกัน”

“มนุษย์มีต้นกำเนิดในแอฟริกา” มาร์ตินกล่าวเสริม “นั่นหมายความว่าประชากรเชื้อสายแอฟริกันมีแนวโน้มที่จะมีคุณค่ามากที่สุดในการทำความเข้าใจพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคและทำความเข้าใจสาเหตุของโรค จากมุมมองด้านพันธุศาสตร์ เพราะว่าเราสามารถเจาะลึกตัวแปรทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงได้แม่นยำมากขึ้น เช่นเดียวกับหน้าที่ของประวัติศาสตร์ของมนุษย์นี้” มาร์ติน พูดว่า “มีหลายสิ่งที่ประชากรเชื้อสายแอฟริกันสามารถสอนเราได้ว่าเราไม่ได้เรียนรู้เพราะอคติในการศึกษาเหล่านี้”

โดยพื้นฐานแล้ว เราจะสามารถเจาะลึกถึงต้นตอของปัญหาสุขภาพที่เราทุกคนเผชิญด้วย DNA ของแอฟริกาได้ดีขึ้น เนื่องจากแอฟริกาคือจุดเริ่มต้นของทุกสิ่ง

เชื่อมช่องว่างจีโนม

องค์กรหนึ่งที่ทำงานเพื่อแก้ไขปัญหานี้คือ H3แอฟริกา: ความคิดริเริ่มที่เน้นการศึกษาพันธุศาสตร์ของผู้คนในแอฟริกา โดยพื้นฐานแล้วจะให้ทุนสนับสนุนการสร้างโครงสร้างพื้นฐานการวิจัยทางพันธุกรรมในแอฟริกาและฝึกอบรมนักวิจัยในแอฟริกาให้ทำงานดังกล่าว

“ด้วยความคิดริเริ่มเช่น H3Africa ซึ่งมีเงินทุนสำหรับนักวิจัยในแอฟริกาเพื่อมีส่วนร่วมในการวิจัยจีโนมิกส์เพื่อการวิจัยประเด็นต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับลำดับความสำคัญทางวิทยาศาสตร์ในแอฟริกา กฎการให้ทุนกำหนดให้ผู้ตรวจสอบในแอฟริกาเป็นคนแรกที่เผยแพร่ข้อมูล หรือ พวกเขามีช่วงเวลาหนึ่งที่จะช่วยให้พวกเขาเป็นคนแรกที่เผยแพร่ข้อมูลซึ่งเป็นก้าวไปในทิศทางที่ถูกต้อง” คาลเลียร์กล่าว

H3Africa ไม่ได้อยู่คนเดียวเช่นกัน ล่าสุดสตาร์ทอัพสัญชาติไนจีเรีย 54ยีน ได้เริ่มทำงานร่วมกับโรงพยาบาลในแอฟริกาเพื่อรวบรวมตัวอย่าง DNA ของแอฟริกาที่สามารถนำไปใช้ในการวิจัยทางพันธุกรรมได้ นอกจากนี้ยังมี เราทั้งหมด โครงการวิจัยจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ซึ่งมีเป้าหมายเพื่อรวบรวมตัวอย่าง DNA จากชาวอเมริกันจำนวน 1 ล้านตัวอย่างขึ้นไปเพื่อช่วยเป็นประโยชน์ต่อการวิจัยทางการแพทย์ ภารกิจหลักส่วนหนึ่งของโปรแกรมคือการทำให้แน่ใจว่าฐานข้อมูลเป็นตัวแทนของชาวอเมริกัน ซึ่งหมายความว่าจะไม่เป็น DNA ที่ไม่สมส่วนจากคนที่มีเชื้อสายยุโรปเหมือนที่เราเคยเห็นมา ที่ผ่านมา. แต่ถึงแม้จะมีความสนใจและความสนใจใน DNA ของแอฟริกาเพิ่มมากขึ้น Martin กล่าวว่ายังมีงานที่ต้องทำอีกมากเพื่อแก้ไขปัญหานี้

“สำหรับประชากรเชื้อสายแอฟริกัน คงจะดีไม่น้อยหากพวกเขาสามารถมีส่วนร่วมในการศึกษาเหล่านี้ได้มากขึ้น แต่พวกเขาจำเป็นต้องได้รับการเสนอให้ เข้าร่วมในการศึกษาเหล่านี้ และจำเป็นต้องสร้างความไว้วางใจเพื่อให้แน่ใจว่าการทดสอบทางพันธุกรรมเหล่านี้จะไม่ถูกนำไปใช้ในทางที่ผิด แต่อย่างใด” มาร์ตินพูดว่า “คงจะดีไม่น้อยหากมีการสร้างศักยภาพด้านการวิจัยภายในชุมชนต่างๆ เพื่อเพิ่มศักยภาพ สมมติว่านักวิจัยชาวแอฟริกันอเมริกันจะเป็นผู้นำคนสำคัญของการวิจัยทางพันธุศาสตร์เกี่ยวกับชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกัน”

ปัญหานี้จะไม่ง่ายที่จะแก้ไข แต่หากชุมชนการวิจัยทางพันธุกรรมลงทุนเพิ่มเติมในการกระจายฐานข้อมูล DNA ของเรา ช่วยเหลือผู้คนที่มีเชื้อสายแอฟริกันมากขึ้น เข้ามามีส่วนร่วมในงานนี้ และยกระดับคนที่มีเชื้อสายแอฟริกันที่มีส่วนร่วมในโครงการเหล่านี้อยู่แล้ว เราก็จะสามารถปรับปรุงสิ่งเหล่านี้ได้อย่างมาก ฐานข้อมูล การแก้ไขปัญหานี้จะไม่เพียงเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกัน แต่จะเป็นประโยชน์ต่อการวิจัยทางพันธุกรรมโดยรวม

อัพเกรดไลฟ์สไตล์ของคุณDigital Trends ช่วยให้ผู้อ่านติดตามโลกแห่งเทคโนโลยีที่เปลี่ยนแปลงไปอย่างรวดเร็วด้วยข่าวสารล่าสุด รีวิวผลิตภัณฑ์สนุกๆ บทบรรณาธิการที่เจาะลึก และการแอบดูที่ไม่ซ้ำใคร