Planen för att fixa den genetiska forskningens vithetsbias

DNA är en otroligt avslöjande sak. Bara genom att titta på någons DNA är det möjligt att avgöra vilken typ av hälsoproblem den personen är predisponerad för. Den här typen av information är ännu mer kraftfull när den samlas in en-masse och används för att ge hälsoinsikter till hela populationer av människor.

Men det finns ett problem. Trots det faktum att genetisk information är rikligare och mer tillgänglig än någonsin, kommer den stora majoriteten av det DNA som forskarna använder för storskaliga studier från människor av europeisk härkomst. Afrikanskt DNA är djupt underinsamlat och underforskat i jämförelse. Eftersom Afrika är roten till människans evolutionära historia, utgör denna informationsgap ett betydande hinder för att förstå hur våra kroppar och våra sjukdomar fungerar.

Men tack och lov är det genetiska forskarsamhället medvetet om detta problem, och ett antal organisationer har vuxit fram för att ta itu med dessa skillnader.

Rötterna till obalansen

"Omkring 80% av deltagarna i genomomfattande associationsstudier har europeisk härkomst just nu", säger Alicia Martin, genetiker vid Broad Institute, till Digital Trends. "Det är ett stort problem, och det härrör från många olika orsaker."

Några av de största, säger hon, har kulturella rötter. Svarta amerikaner har till exempel historiskt sett varit föremål för rasistiska metoder inom medicin och är därför ofta mindre benägna att lita på människor inom medicin. Bias är naturligtvis också en del av detta problem, eftersom forskare helt enkelt kan dra från samhällen de redan är bekanta med. En annan anledning är att Europa är relativt homogent, så det är lättare att studera DNA från personer med europeiska anor.

Martin säger att det finns konkreta exempel på hur denna skillnad orsakar problem inom hälsoforskningen - som det faktum att förutsäga hälsoresultat är fyra till fem gånger mer exakt för personer med europeisk härkomst än för personer med afrikanska anor. Dessutom säger hon att detta inte bara är ett problem för människor med afrikansk härkomst, det är ett problem för alla.

"Afrika har mer genetisk mångfald än någon annan kontinent i världen, och det finns mycket som vi helt enkelt inte har förstå om olika afrikanska genom, säger Shawneequa Callier, bioetiker vid George Washington Universitet. "Det finns fortfarande mycket vi inte förstår om arvsmassan hos afroamerikaner också."

"Människor har sitt ursprung i Afrika", tillägger Martin. "Det betyder att afrikanska härkomstpopulationer tenderar att vara de mest värdefulla för att förstå den genetiska grunden för sjukdomar och förstå orsakerna till sjukdomen ur ett genetiskt perspektiv, eftersom vi kan finslipa specifika genetiska varianter mer exakt som en funktion av denna mänskliga historia," Martin säger. "Det finns mycket som afrikanska härkomstpopulationer kan lära oss att vi helt enkelt inte lär oss på grund av dessa studiefördomar."

I grund och botten kan vi bättre komma till roten till de hälsoproblem vi alla möter med afrikanskt DNA eftersom Afrika är där allt började.

Överbrygga det genomiska gapet

En organisation som arbetar för att åtgärda problemet är H3Afrika: Ett initiativ fokuserat på att studera genetiken hos människor i Afrika. Det finansierar i huvudsak uppbyggnaden av genetisk forskningsinfrastruktur i Afrika och utbildar forskare i Afrika för att utföra arbetet.

"Med initiativ som H3Africa - där det finns finansiering för utredare i Afrika att engagera sig i genomforskning, för att forska frågor relaterade till vetenskapliga prioriteringar i Afrika kräver finansieringsreglerna att utredarna i Afrika är de första att publicera data, eller att de har en viss tidsperiod som hjälper dem att vara de första att publicera sin data – det är steg i rätt riktning.” säger Callier.

H3Africa är inte ensam heller. Nyligen nigeriansk startup 54 gen har börjat arbeta med sjukhus i Afrika för att samla in afrikanska DNA-prover som kan användas för genetisk forskning. Det finns också Alla vi Forskningsprogram från National Institutes of Health, som syftar till att samla in 1 miljon eller fler DNA-prover från amerikaner för att hjälpa medicinsk forskning. En del av programmets kärnuppdrag är att se till att dess databas är representativ för den amerikanska människor, vilket betyder att det inte kommer att vara oproportionerligt DNA från människor med europeisk härkomst som vi har sett i det förflutna. Men även med detta ökade intresse och uppmärksamhet för afrikanskt DNA, säger Martin att det fortfarande finns mer arbete att göra för att ta itu med detta problem.

"Med afrikanska härkomstpopulationer skulle det vara bra om de kunde delta mer i dessa studier, men de måste erbjudas delta i dessa studier, och det måste byggas förtroende för att säkerställa att dessa genetiska tester inte kommer att missbrukas på något sätt." säger Martin. "Det skulle vara fantastiskt om det fanns en uppbyggnad av forskningskapacitet inom olika samhällen för att ge, låt oss säga att afroamerikanska utredare är nyckelledare för genetisk forskning om afroamerikaner."

Det här problemet kommer inte att vara lätt att fixa, men om det genetiska forskarsamhället ytterligare investerar i att diversifiera våra DNA-databaser, hjälper det fler människor med afrikansk härkomst engagera sig i det här arbetet och lyfta människor med afrikansk härkomst som redan är involverade i dessa projekt, då borde vi kunna förbättra dessa avsevärt databaser. Att ta itu med detta problem kommer inte bara att gynna människor med afrikansk härkomst utan kommer att gynna genetisk forskning överlag.

Uppgradera din livsstilDigitala trender hjälper läsare att hålla koll på den snabba teknikvärlden med alla de senaste nyheterna, roliga produktrecensioner, insiktsfulla redaktioner och unika smygtittar.