Načrt za odpravo pristranskosti genetskih raziskav glede beline

DNK je neverjetno razkrivajoča stvar. Samo z vpogledom v DNK nekoga je mogoče ugotoviti, h kakšnim zdravstvenim težavam je ta oseba nagnjena. Tovrstne informacije so še močnejše, če so zbrane množično in uporabljene za zagotavljanje vpogleda v zdravje celotne populacije ljudi.

Vendar obstaja težava. Kljub dejstvu, da je genetskih informacij veliko in dostopnih več kot kdaj koli prej, velika večina DNK, ki jo znanstveniki uporabljajo za obsežne študije, prihaja od ljudi evropskega porekla. Afriška DNK je v primerjavi z njo močno premalo zbrana in premalo raziskana. Ker je Afrika korenina človeške evolucijske zgodovine, ta informacijska vrzel predstavlja veliko oviro za razumevanje delovanja naših teles in bolezni.

Toda na srečo se skupnost genetskih raziskovalcev zaveda te težave in pojavile so se številne organizacije, ki se ukvarjajo s temi razlikami.

Korenine neravnovesja

"Približno 80 % udeležencev v študijah asociacij na celotnem genomu ima trenutno evropsko poreklo," je za Digital Trends povedala Alicia Martin, genetičarka na Broad Institute. "To je velik problem in izhaja iz veliko različnih vzrokov."

Nekateri največji, pravi, imajo kulturne korenine. Temnopolti Američani imajo na primer zgodovinsko bili podvrženi rasističnim praksam v medicini in zato pogosto manj zaupajo ljudem v medicini. Seveda je verjetno del tega problema tudi pristranskost, saj lahko raziskovalci preprosto črpajo iz skupnosti, ki jih že poznajo. Drugi razlog je, da je Evropa relativno homogena, zato jo je lažje preučevati DNK od ljudi z evropskim poreklom.

Martin pravi, da obstajajo konkretni primeri, kako to neskladje povzroča težave v zdravstvenih raziskavah - kot je dejstvo, da napovedovanje zdravstvenih rezultatov je štiri do petkrat natančnejše za ljudi z evropskim poreklom kot za ljudi z afriškim poreklom predniki. Poleg tega pravi, da to ni samo težava za ljudi z afriškim poreklom, ampak je težava vseh.

»Afrika ima več genetske raznolikosti kot katera koli druga celina na svetu in veliko je tega, česar preprosto ne poznamo razumeti različne afriške genome,« pravi Shawneequa Callier, bioetik pri George Washingtonu. Univerza. "Še vedno veliko ne razumemo tudi o genomih Afroameričanov."

»Ljudje izviramo iz Afrike,« dodaja Martin. "To pomeni, da so afriške populacije prednikov najbolj dragocene za razumevanje genetske osnove bolezni in razumevanje vzrokov bolezni z vidika genetike, ker lahko natančneje izpilimo specifične genetske različice samo kot funkcijo te človeške zgodovine,« Martin pravi. "Populacije afriških prednikov nas lahko veliko naučijo, da se preprosto ne učimo zaradi teh študijskih pristranskosti."

V bistvu lahko z afriško DNK bolje pridemo do korenin zdravstvenih težav, s katerimi se vsi soočamo, saj se je v Afriki vse začelo.

Premostitev genomske vrzeli

Ena organizacija, ki si prizadeva odpraviti to težavo, je H3Afrika: Pobuda, osredotočena na preučevanje genetike ljudi v Afriki. V bistvu financira izgradnjo infrastrukture genetskih raziskav v Afriki in usposablja raziskovalce v Afriki za opravljanje dela.

»S pobudami, kot je H3Africa – kjer so raziskovalci v Afriki financirani za raziskave genomike, za raziskovanje vprašanj povezanih z znanstvenimi prednostnimi nalogami v Afriki, pravila financiranja zahtevajo, da raziskovalci v Afriki prvi objavijo podatke ali da imajo določeno časovno obdobje, ki jim bo pomagalo, da bodo prvi objavili svoje podatke – to so koraki v pravo smer,« Callier pravi.

Tudi H3Africa ni edina. Nedavno nigerijski startup 54gene je začel sodelovati z bolnišnicami v Afriki pri zbiranju afriških vzorcev DNK, ki jih je mogoče uporabiti za genetske raziskave. Obstaja tudi Mi vsi Raziskovalni program Nacionalnega inštituta za zdravje, katerega cilj je zbrati 1 milijon ali več vzorcev DNK Američanov za pomoč medicinskim raziskavam. Del osrednjega poslanstva programa je zagotoviti, da je njegova podatkovna zbirka reprezentativna za ameriško ljudi, kar pomeni, da ne bo nesorazmerno DNK ljudi z evropskim poreklom, kot smo videli v preteklost. Toda tudi ob tem povečanem zanimanju in pozornosti za afriško DNK, Martin pravi, da je treba narediti še več dela za reševanje tega problema.

»Glede na afriško populacijo prednikov bi bilo super, če bi lahko več sodelovali v teh študijah, vendar jim je treba ponuditi sodelovati v teh študijah in zgraditi je treba zaupanje, da se zagotovi, da ti genetski testi ne bodo na noben način zlorabljeni,« pravi Martin. »Super bi bilo, če bi v različnih skupnostih vzpostavili raziskovalne zmogljivosti, da bi opolnomočili, recimo, da bodo afroameriški preiskovalci ključni voditelji genetskih raziskav pri afroameričanih.«

Tega problema ne bo enostavno odpraviti, a če bo skupnost genetskih raziskovalcev dodatno vlagala v diverzifikacijo naših baz podatkov DNK, bo pomagala več ljudem z afriškim poreklom vključiti v to delo in povzdigniti ljudi z afriškim poreklom, ki so že vključeni v te projekte, bi morali biti sposobni močno izboljšati te baze podatkov. Reševanje tega problema ne bo koristilo le ljudem z afriškim poreklom, temveč bo koristilo genetskim raziskavam na splošno.

Nadgradite svoj življenjski slogDigitalni trendi bralcem pomagajo slediti hitremu svetu tehnologije z vsemi najnovejšimi novicami, zabavnimi ocenami izdelkov, pronicljivimi uvodniki in enkratnimi vpogledi v vsebine.