ノースカロライナ大学ラインバーガー総合がんセンターと他の機関のコンソーシアムの研究者らは、 ゲノムをマッピングした 精巣がんは、15 歳から 44 歳の男性の間で最も多く診断されるがんです。 この結果は、医師がこの病気の将来の治療選択肢をより適切に決定するのに役立つとともに、がんが再発した場合に注意すべきバイオマーカーに関する情報を患者に提供する可能性がある。
精巣がんゲノムのマッピングは、より大規模な計画の一環として実施されました。 がんゲノムアトラス研究ネットワーク、さまざまな種類のがんを包括的に特徴付けることを目的とした取り組みです。 それぞれのがんについて、DNA、RNA、miRNA シーケンスや他の臨床データ収集アプローチなど、さまざまなシーケンス技術が使用されます。 研究者らは、がんをできるだけ詳細に研究することで、これらのデータタイプ間の関係をより深く理解したいと考えています。
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「精巣胚細胞がんは非常に治癒可能です。 しかし、大規模な過剰治療や積極的な手術が行われることもよくあります。」 キャサリン・ホードリーUNC医学部遺伝学科の助教授はデジタルトレンドに語った。 「私たちは、さまざまな組織型に特異的な miRNA を特定しました。 これらは、低侵襲性の血清マーカーを開発して、 腫瘍が再発した場合、または治療に役立つ可能性のある組織学的成分を特定する場合 決断。」
UNC の精巣腫瘍マッピングの場合、研究者らは 137 個の精巣胚細胞腫瘍を分析して、独自の分子的特徴を見つけました。 彼らは、RAS 遺伝子ファミリーに特定の変化があることを発見しました。 これらは、細胞の増殖と死を制御する細胞シグナル伝達経路に関与するタンパク質を作る遺伝子の種類です。 RAS ファミリーのメンバーには、ヒトの癌で最も一般的な癌遺伝子である KRAS、HRAS、および NRAS が含まれます。
「私たちは、さまざまな組織型の精巣生細胞がんに関連する明確な分子事象を特定しました」とHoadley氏は述べた。 「KIT、KRAS、NRASで再発性の変異が発見されましたが、それらはセミノーマのサブセットでのみ発見されました。 しかし、我々は、精巣生殖細胞の腫瘍形成において非常に重要である可能性が高い強力なエピジェネティックな要素、つまり DNA メチル化と miRNA に注目しました。 また、早期に発生する可能性が高い、KIT 変異によって定義される、これまで過小評価されていた精上皮腫のサブセットも特定しました。 これらの腫瘍には DNA メチル化が完全に欠如しており、始原生殖細胞と類似した状態に閉じ込められていました。」
これが癌を完全に治すためのパズルのもう一つのピースとなることを願っています。 そこまでの道のりはまだ長いですが、既存のがんのゲノムをマッピングすることで、科学者たちは、自分たちが何に直面しているのかについて、より多くの情報を得ることができるでしょう。
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