התוכנית לתיקון הטיית הלובן של המחקר הגנטי

DNA הוא דבר חושפני להפליא. רק על ידי התבוננות ב-DNA של מישהו, אפשר לקבוע לאיזה סוג של בעיות בריאות אותו אדם נוטה. מידע מסוג זה עוצמתי עוד יותר כשהוא נאסף בהמוניו ומשמש כדי לספק תובנות בריאותיות לאוכלוסיות שלמות של אנשים.

אבל יש בעיה. למרות העובדה שהמידע הגנטי שופע ונגיש מתמיד, הרוב המכריע של ה-DNA שמדענים משתמשים בו למחקרים רחבי היקף מגיע מאנשים ממוצא אירופי. ה-DNA האפריקאי נאסף במידה עמוקה ולא נחקר בהשוואה. מכיוון שאפריקה היא שורש ההיסטוריה האבולוציונית האנושית, פער המידע הזה מהווה מכשול משמעותי להבנת אופן פעולת גופנו ומחלותינו.

אך למרבה המזל, קהילת המחקר הגנטי מודעת לבעיה זו, ומספר ארגונים קמו כדי לטפל בפערים הללו.

שורשי חוסר האיזון

"כ-80% מהמשתתפים במחקרי אסוציאציה רחבי גנום הם בעלי מוצא אירופי כרגע", אומרת אלישיה מרטין, גנטיקאית במכון ברוד, ל-Digital Trends. "זו בעיה ענקית, והיא נובעת מהרבה סיבות שונות."

לכמה מהגדולים שבהם, היא אומרת, יש שורשים תרבותיים. לאמריקאים שחורים, למשל, יש

מרטין אומר שיש דוגמאות קונקרטיות לאופן שבו הפער הזה גורם לבעיות במחקר הבריאות - כמו העובדה חיזוי תוצאות בריאות מדויקים פי ארבעה עד חמישה עבור אנשים עם מוצא אירופי מאשר עבור אנשים עם אפריקה שׁוֹשֶׁלֶת. יתר על כן, היא אומרת שזו לא רק בעיה עבור אנשים עם מוצא אפריקאי, זו בעיה עבור כולם.

"באפריקה יש מגוון גנטי יותר מכל יבשת אחרת בעולם, ויש הרבה שאנחנו פשוט לא להבין על גנומים אפריקאיים מגוונים", אומר Shawneequa Callier, ביו-אתיקאי בג'ורג' וושינגטון אוּנִיבֶרְסִיטָה. "יש עדיין הרבה שאנחנו לא מבינים גם לגבי הגנום של אפרו-אמריקאים".

"מקורם של בני אדם באפריקה", מוסיף מרטין. "זה אומר שאוכלוסיות ממוצא אפריקאי נוטות להיות הכי יקרות להבנת הבסיס הגנטי של המחלה ולהבנת הגורמים למחלות מנקודת מבט גנטית, מכיוון שאנו מסוגלים לחדד וריאנטים גנטיים ספציפיים בצורה מדויקת יותר רק כפונקציה של ההיסטוריה האנושית הזו", מרטין אומר. "יש הרבה שאוכלוסיות ממוצא אפריקאי יכולות ללמד אותנו שאנחנו פשוט לא לומדים בגלל ההטיות המחקריות האלה."

בעיקרו של דבר, נוכל להגיע טוב יותר לשורש הבעיות הבריאותיות שכולנו מתמודדים עם ה-DNA האפריקאי מכיוון שאפריקה היא המקום שבו הכל התחיל.

גישור על הפער הגנומי

ארגון אחד שפועל לתיקון בעיה זו הוא H3Africa: יוזמה המתמקדת בחקר הגנטיקה של אנשים באפריקה. זה בעצם מממן את הבנייה של תשתית מחקר גנטי באפריקה ומכשיר חוקרים באפריקה לעשות את העבודה.

"עם יוזמות כמו H3Africa - שם יש מימון לחוקרים באפריקה לעסוק במחקר גנומי, למחקר בנושאים הקשורים לסדרי עדיפויות מדעיים באפריקה, כללי המימון דורשים שהחוקרים באפריקה הם הראשונים לפרסם נתונים, או שיש להם פרק זמן מסוים שיעזור להם להיות הראשונים לפרסם את הנתונים שלהם - אלה צעדים בכיוון הנכון". אומר קלייר.

גם H3Africa לא לבד. לאחרונה, סטארטאפ ניגרי 54גן החלה לעבוד עם בתי חולים באפריקה כדי לאסוף דגימות DNA אפריקאיות שניתן להשתמש בהן למחקר גנטי. יש גם את כולנו תוכנית מחקר מהמכונים הלאומיים לבריאות, שמטרתה לאסוף מיליון דגימות DNA או יותר מאמריקאים כדי לסייע במחקר הרפואי. חלק ממשימת הליבה של התוכנית היא לוודא שמסד הנתונים שלה מייצג את האמריקאי אנשים, מה שאומר שזה לא יהיה DNA בצורה לא פרופורציונלית מאנשים עם מוצא אירופאי כמו שראינו ב העבר. אבל אפילו עם העניין והתשומת הלב המוגברים ב-DNA אפריקאי, מרטין אומר שיש עוד עבודה לעשות כדי לטפל בבעיה הזו.

"עם אוכלוסיות מוצא אפריקאי, זה יהיה נהדר אם הם יוכלו להשתתף יותר במחקרים אלה, אבל צריך להציע להם להשתתף במחקרים האלה, וצריך לבנות אמון כדי להבטיח שהבדיקות הגנטיות האלה לא ינוצלו לרעה בשום צורה". אומר מרטין. "זה יהיה נהדר אם תהיה בנייה של יכולת מחקר בתוך קהילות שונות כדי להעצים, נניח, חוקרים אפרו-אמריקאים יהיו מנהיגים מרכזיים של מחקר גנטיקה על אפרו-אמריקאים."

לא יהיה קל לתקן את הבעיה הזו, אבל אם קהילת המחקר הגנטי תשקיע עוד יותר בגיוון מאגרי ה-DNA שלנו, תעזור ליותר אנשים עם מוצא אפריקאי להיות מעורב בעבודה הזו, ולרומם אנשים עם מוצא אפריקאי שכבר מעורבים בפרויקטים האלה, אז אנחנו אמורים להיות מסוגלים לשפר אותם מאוד מסדי נתונים. טיפול בבעיה זו לא רק תועיל לאנשים עם מוצא אפריקאי אלא תועיל למחקר הגנטי בסך הכל.

שדרג את אורח החיים שלךמגמות דיגיטליות עוזרות לקוראים לעקוב אחר עולם הטכנולוגיה המהיר עם כל החדשות האחרונות, ביקורות מהנות על מוצרים, מאמרי מערכת מעוררי תובנות והצצות מיוחדות במינן.