Il piano per correggere il bias di bianchezza della ricerca genetica

Il DNA è una cosa incredibilmente rivelatrice. Semplicemente osservando il DNA di qualcuno, è possibile determinare a quali tipi di problemi di salute quella persona è predisposta. Questo tipo di informazioni è ancora più potente se raccolte in massa e utilizzate per fornire informazioni sulla salute di intere popolazioni.

Ma c’è un problema. Nonostante il fatto che le informazioni genetiche siano più abbondanti e accessibili che mai, la stragrande maggioranza del DNA che gli scienziati utilizzano per studi su larga scala proviene da persone di origine europea. In confronto, il DNA africano è profondamente poco raccolto e poco studiato. Poiché l’Africa è la radice della storia evolutiva umana, questa lacuna di informazioni rappresenta un ostacolo significativo alla comprensione di come funzionano i nostri corpi e le malattie.

Ma per fortuna, la comunità della ricerca genetica è consapevole di questo problema e sono nate numerose organizzazioni per affrontare queste disparità.

Le radici dello squilibrio

"Circa l'80% dei partecipanti agli studi di associazione sull'intero genoma ha origini europee in questo momento", dice a Digital Trends Alicia Martin, genetista del Broad Institute. “È un problema enorme e deriva da molte cause diverse”.

Alcuni dei più grandi, dice, hanno radici culturali. I neri americani, ad esempio, lo hanno fatto storicamente sono stati soggetti a pratiche razziste in medicina e sono quindi spesso meno propensi a fidarsi delle persone che lavorano in medicina. Naturalmente, anche i pregiudizi sono probabilmente parte di questo problema, poiché i ricercatori potrebbero semplicemente attingere a comunità con cui hanno già familiarità. Un’altra ragione è che l’Europa è relativamente omogenea, quindi è più facile da studiare DNA da persone con origini europee.

Martin afferma che ci sono esempi concreti di come questa disparità causi problemi nella ricerca sanitaria, come il fatto questo la previsione degli esiti sanitari è da quattro a cinque volte più accurata per le persone di origine europea rispetto a quelle di origine africana ascendenza. Inoltre, afferma che questo non è solo un problema per le persone di origine africana, è un problema per tutti.

“L’Africa ha più diversità genetica di qualsiasi altro continente al mondo, e ci sono molte cose che semplicemente non abbiamo comprendere i diversi genomi africani”, afferma Shawneequa Callier, bioeticista della George Washington Università. “C’è ancora molto che non capiamo anche sui genomi degli afroamericani”.

“Gli esseri umani sono originari dell’Africa”, aggiunge Martin. “Ciò significa che le popolazioni di origine africana tendono ad essere le più preziose per comprendere le basi genetiche delle malattie e comprenderne le cause. dal punto di vista genetico, perché siamo in grado di individuare varianti genetiche specifiche in modo più accurato proprio in funzione di questa storia umana”, Martin dice. “C’è molto che le popolazioni di origine africana possono insegnarci e che semplicemente non stiamo imparando a causa di questi pregiudizi nello studio”.

In sostanza, possiamo arrivare meglio alla radice dei problemi di salute che tutti affrontiamo grazie al DNA africano perché l’Africa è dove tutto ha avuto inizio.

Colmare il divario genomico

Un'organizzazione che lavora per risolvere questo problema è H3Africa: Un'iniziativa focalizzata sullo studio della genetica delle persone in Africa. Fondamentalmente finanzia la costruzione di infrastrutture di ricerca genetica in Africa e forma i ricercatori africani per svolgere il lavoro.

“Con iniziative come H3Africa – dove ci sono finanziamenti per i ricercatori in Africa per impegnarsi nella ricerca genomica, per affrontare questioni di ricerca relative alle priorità scientifiche in Africa, le regole di finanziamento richiedono che i ricercatori in Africa siano i primi a pubblicare i dati, oppure che abbiano un certo periodo di tempo che li aiuterà a essere i primi a pubblicare i loro dati: questi sono passi nella giusta direzione”, dice Callier.

Anche H3Africa non è sola. Recentemente, startup nigeriana 54gene ha iniziato a collaborare con gli ospedali in Africa per raccogliere campioni di DNA africano che possano essere utilizzati per la ricerca genetica. C'è anche il Tutti noi Programma di ricerca del National Institutes of Health, che mira a raccogliere 1 milione o più campioni di DNA dagli americani a beneficio della ricerca medica. Parte della missione principale del programma è assicurarsi che il suo database sia rappresentativo dell’americano persone, il che significa che non si tratterà in misura sproporzionata di DNA di persone con origini europee, come abbiamo visto in il passato. Ma nonostante questo crescente interesse e attenzione per il DNA africano, Martin afferma che c’è ancora molto lavoro da fare per affrontare questo problema.

“Con le popolazioni di origine africana, sarebbe fantastico se potessero partecipare di più a questi studi, ma è necessario offrire loro partecipare a questi studi e occorre creare fiducia per garantire che questi test genetici non vengano utilizzati in modo improprio in alcun modo”, Martino dice. “Sarebbe fantastico se ci fosse uno sviluppo delle capacità di ricerca all’interno delle diverse comunità per responsabilizzare, diciamo, i ricercatori afroamericani saranno i leader chiave della ricerca genetica sugli afroamericani”.

Questo problema non sarà facile da risolvere, ma se la comunità di ricerca genetica investe ulteriormente nella diversificazione dei nostri database del DNA, aiuta più persone con origini africane essere coinvolti in questo lavoro e elevare le persone con origini africane che sono già coinvolte in questi progetti, allora dovremmo essere in grado di migliorare notevolmente questi banche dati. Affrontare questo problema non solo porterà benefici alle persone di origine africana, ma andrà a beneficio della ricerca genetica in generale.

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