H3Africa Consortium 2020
DNA on uskumatult paljastav asi. Juba ainuüksi kellegi DNA-d vaadates on võimalik kindlaks teha, millistele terviseprobleemidele sellel inimesel on eelsoodumus. Selline teave on veelgi võimsam, kui seda kogutakse massiliselt ja kasutatakse tervisealase ülevaate saamiseks tervete inimeste populatsioonide kohta.
Sisu
- Tasakaalustamatuse juured
- Genoomilõhe ületamine
Kuid seal on probleem. Hoolimata asjaolust, et geneetiline teave on rikkalikum ja kättesaadavam kui kunagi varem, pärineb suurem osa DNA-st, mida teadlased laiaulatuslikeks uuringuteks kasutavad, Euroopa päritolu inimestelt. Aafrika DNA on sellega võrreldes sügavalt alakogutud ja vähe uuritud. Kuna Aafrika on inimkonna evolutsiooniajaloo juur, on see teabelünk märkimisväärne takistus meie kehade ja haiguste toimimise mõistmisel.
Soovitatavad videod
Kuid õnneks on geeniuuringute kogukond sellest probleemist teadlik ja nende erinevustega tegelemiseks on tekkinud mitmeid organisatsioone.
Tasakaalustamatuse juured
"Umbes 80% genoomi hõlmavates assotsiatsiooniuuringutes osalejatest on praegu Euroopa päritoluga," ütleb Broad Institute geneetik Alicia Martin Digital Trendsile. "See on suur probleem ja see tuleneb paljudest erinevatest põhjustest."
"Aafrikas on rohkem geneetilist mitmekesisust kui ühelgi teisel mandril maailmas …" / pullquote]Mõnel suurimal on tema sõnul kultuurilised juured. Näiteks mustanahalistel ameeriklastel on ajalooliselt meditsiinis on kasutatud rassistlikke tavasid ja seetõttu ei usalda nad sageli inimesi meditsiinis. Eelarvamus on loomulikult ka selle probleemi osa, kuna teadlased võivad lihtsalt ammutada kogukondadest, millega nad juba tuttavad on. Teine põhjus on see, et Euroopa on suhteliselt homogeenne, nii et seda on lihtsam uurida DNA Euroopa päritoluga inimestelt.
Martin ütleb, et on konkreetseid näiteid selle kohta, kuidas see erinevus põhjustab terviseuuringutes probleeme - nagu see Euroopa päritoluga inimeste tervisemõjude ennustamine on neli kuni viis korda täpsem kui Aafrika päritolu inimeste puhul esivanemad. Lisaks ütleb ta, et see ei ole ainult Aafrika päritolu inimeste probleem, vaid see on probleem kõigile.
"Aafrikas on suurem geneetiline mitmekesisus kui ühelgi teisel maailmajaosel ja meil on palju, mida me lihtsalt ei tee. mõista erinevaid Aafrika genoome, ”ütleb George Washingtoni bioeetik Shawneequa Callier Ülikool. "Ka afroameeriklaste genoomidest on veel palju arusaamatu."
"Inimesed on pärit Aafrikast," lisab Martin. "See tähendab, et Aafrika esivanemate populatsioonid kipuvad olema kõige väärtuslikumad haiguste geneetilise aluse ja haiguste põhjuste mõistmiseks. geneetika vaatenurgast, sest me suudame konkreetseid geneetilisi variante täpsemalt lihvida just selle inimkonna ajaloo funktsioonina,“ ütleb. "Aafrika esivanemate populatsioonid võivad meile palju õpetada, et me lihtsalt ei õpi nende uuringu eelarvamuste tõttu."
Põhimõtteliselt saame Aafrika DNA-ga paremini jõuda meie kõigi terviseprobleemide juurteni, sest Aafrikast sai kõik alguse.
Genoomilõhe ületamine
Üks organisatsioon, kes selle probleemi lahendamise nimel töötab, on H3 Aafrika: algatus, mis keskendus Aafrika inimeste geneetika uurimisele. Sisuliselt rahastatakse geeniuuringute infrastruktuuri ülesehitamist Aafrikas ja koolitatakse Aafrika teadlasi seda tööd tegema.
„Selliste algatustega nagu H3Africa, kus Aafrikas rahastatakse uurijaid genoomikauuringutega tegelemiseks ja probleemide uurimiseks. Aafrika teaduse prioriteetidega seoses nõuavad rahastamiseeskirjad, et Aafrika uurijad avaldavad esimesena andmed või et neil on teatud ajavahemik, mis aitab neil oma andmed esimesena avaldada – need on sammud õiges suunas. Callier ütleb.
Ka H3-Aafrika pole üksi. Hiljuti Nigeeria idufirma 54 geen on alustanud koostööd Aafrika haiglatega, et koguda Aafrika DNA proove, mida saaks kasutada geeniuuringutes. Seal on ka Me kõik Riiklike tervishoiuinstituutide uurimisprogramm, mille eesmärk on koguda ameeriklastelt miljon või enam DNA-proovi, et aidata kaasa meditsiiniuuringutele. Osa programmi põhiülesannetest on tagada, et selle andmebaas esindaks ameeriklasi inimesed, mis tähendab, et see ei ole ebaproportsionaalselt suur Euroopa päritoluga inimeste DNA, nagu oleme näinud minevik. Kuid isegi selle suurenenud huvi ja tähelepanuga Aafrika DNA vastu ütleb Martin, et selle probleemi lahendamiseks on veel palju tööd.
"Aafrika esivanemate populatsioonide puhul oleks tore, kui nad saaksid nendes uuringutes rohkem osaleda, kuid neile tuleb pakkuda osaleda nendes uuringutes ja tuleb luua usaldus tagamaks, et neid geneetilisi teste ei kasutataks mingil moel väärkasutamiseks. Martin ütleb. „Oleks tore, kui eri kogukondades suurendataks uurimissuutlikkust, et oletame, et Aafrika-Ameerika uurijad on afroameeriklaste geneetikauuringute peamised juhid.
Seda probleemi ei ole lihtne lahendada, kuid kui geeniuuringute kogukond investeerib veelgi meie DNA andmebaaside mitmekesistamisse, aitab see rohkem inimesi, kellel on Aafrika päritolu. selles töös osaleda ja tõstab Aafrika päritolu inimesi, kes on juba nendes projektides kaasatud, siis peaksime suutma neid oluliselt parandada andmebaasid. Selle probleemiga tegelemine ei too kasu mitte ainult Aafrika päritolu inimestele, vaid toob kasu ka geneetilistele uuringutele üldiselt.
Uuendage oma elustiiliDigitaalsed suundumused aitavad lugejatel hoida silma peal kiirel tehnikamaailmal kõigi viimaste uudiste, lõbusate tooteülevaadete, sisukate juhtkirjade ja ainulaadsete lühiülevaadetega.
