El plan para corregir el sesgo hacia la blancura de la investigación genética

El ADN es algo increíblemente revelador. Con solo mirar el ADN de una persona, es posible determinar a qué tipo de problemas de salud está predispuesta esa persona. Este tipo de información es aún más poderosa cuando se recopila en masa y se utiliza para proporcionar conocimientos sobre la salud de poblaciones enteras de personas.

Pero hay un problema. A pesar de que la información genética es más abundante y accesible que nunca, la gran mayoría del ADN que los científicos utilizan para estudios a gran escala proviene de personas de ascendencia europea. En comparación, el ADN africano está muy poco recopilado y poco investigado. Dado que África es la raíz de la historia evolutiva humana, esta brecha de información plantea un obstáculo importante para comprender cómo funcionan nuestros cuerpos y nuestras enfermedades.

Pero, afortunadamente, la comunidad de investigación genética es consciente de este problema y han surgido varias organizaciones para abordar estas disparidades.

Las raíces del desequilibrio

“En este momento, alrededor del 80% de los participantes en estudios de asociación de todo el genoma tienen ascendencia europea”, dice a Digital Trends Alicia Martin, genetista del Broad Institute. "Ese es un problema enorme y surge de muchas causas diferentes".

Algunos de los más importantes, afirma, tienen raíces culturales. Los afroamericanos, por ejemplo, tienen históricamente han sido objeto de prácticas racistas en la medicina y, por lo tanto, a menudo son menos propensos a confiar en las personas que trabajan en la medicina. Por supuesto, es probable que el sesgo también sea parte de este problema, ya que los investigadores pueden simplemente recurrir a comunidades con las que ya están familiarizados. Otra razón es que Europa es relativamente homogénea, por lo que es más fácil estudiar ADN de personas con ascendencia europea.

Martin dice que hay ejemplos concretos de cómo esta disparidad causa problemas en la investigación sanitaria, como el hecho de que predecir los resultados de salud es de cuatro a cinco veces más preciso para las personas con ascendencia europea que para las personas con ascendencia africana. ascendencia. Además, dice que esto no es sólo un problema de las personas con ascendencia africana, es un problema de todos.

“África tiene más diversidad genética que cualquier otro continente del mundo, y hay muchas cosas que simplemente no sabemos comprender los diversos genomas africanos”, dice Shawneequa Callier, bioética de la Universidad George Washington Universidad. "También hay muchas cosas que no entendemos sobre los genomas de los afroamericanos".

"Los seres humanos se originaron en África", añade Martin. “Eso significa que las poblaciones de ascendencia africana tienden a ser las más valiosas para comprender la base genética de las enfermedades y sus causas. desde una perspectiva genética, porque podemos centrarnos en variantes genéticas específicas con mayor precisión en función de esta historia humana”, Martin dice. "Hay muchas cosas que las poblaciones de ascendencia africana pueden enseñarnos y que simplemente no estamos aprendiendo debido a estos sesgos en los estudios".

Esencialmente, podemos llegar mejor a la raíz de los problemas de salud que todos enfrentamos con el ADN africano porque África es donde comenzó todo.

Cerrando la brecha genómica

Una organización que trabaja para solucionar este problema es H3África: Una iniciativa centrada en estudiar la genética de las personas en África. Básicamente, financia la construcción de infraestructura de investigación genética en África y capacita a investigadores en África para realizar el trabajo.

“Con iniciativas como H3Africa, donde hay financiación para que investigadores en África participen en investigaciones genómicas, para investigar cuestiones relacionadas con las prioridades científicas en África, las reglas de financiación requieren que los investigadores en África sean los primeros en publicar datos, o que tengan un período de tiempo determinado que les ayudará a ser los primeros en publicar sus datos; esos son pasos en la dirección correcta”. dice Callier.

H3Africa tampoco está sola. Recientemente, una startup nigeriana 54gen ha comenzado a trabajar con hospitales de África para recolectar muestras de ADN africano que puedan usarse para la investigación genética. También está el Todos nosotros Programa de investigación de los Institutos Nacionales de Salud, cuyo objetivo es recolectar 1 millón o más de muestras de ADN de estadounidenses para ayudar a beneficiar la investigación médica. Parte de la misión principal del programa es asegurarse de que su base de datos sea representativa del mercado estadounidense. personas, lo que significa que no será desproporcionadamente ADN de personas con ascendencia europea como hemos visto en el pasado. Pero incluso con este mayor interés y atención en el ADN africano, Martin dice que aún queda trabajo por hacer para abordar este problema.

“Con poblaciones de ascendencia africana, sería fantástico si pudieran participar más en estos estudios, pero es necesario ofrecérselos a participar en estos estudios, y es necesario generar confianza para garantizar que estas pruebas genéticas no se utilicen indebidamente de ninguna manera ". dice Martín. “Sería fantástico si se desarrollara la capacidad de investigación dentro de diferentes comunidades para empoderar, digamos, que los investigadores afroamericanos sean líderes clave de la investigación genética en los afroamericanos”.

Este problema no será fácil de solucionar, pero si la comunidad de investigación genética invierte más en diversificar nuestras bases de datos de ADN, ayudará a más personas con ascendencia africana. Si nos involucramos en este trabajo y elevamos a las personas con ascendencia africana que ya están involucradas en estos proyectos, entonces deberíamos poder mejorar en gran medida estos bases de datos. Abordar este problema no sólo beneficiará a las personas con ascendencia africana, sino que también beneficiará a la investigación genética en general.

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