План да се поправи пристрасност белине генетских истраживања

ДНК је невероватно откривајућа ствар. Само гледањем нечијег ДНК, могуће је утврдити за какве здравствене проблеме је та особа предиспонирана. Ова врста информација је још моћнија када се прикупљају масовно и користе за пружање здравствених увида у читаве популације људи.

Али постоји проблем. Упркос чињеници да су генетске информације богатије и доступније него икад, велика већина ДНК коју научници користе за истраживања великих размера потиче од људи европског порекла. Афричка ДНК је дубоко недовољно прикупљена и недовољно истражена у поређењу. Пошто је Африка корен људске еволуционе историје, овај јаз у информацијама представља значајну препреку за разумевање начина на који наша тела и болести функционишу.

Али, на срећу, заједница генетских истраживања је свесна овог проблема, а појавио се велики број организација да се позабаве овим диспаритетима.

Корени неравнотеже

„Око 80% учесника у студијама асоцијација на нивоу генома тренутно има европско порекло“, каже Алиша Мартин, генетичарка на Институту Броад, за Дигитал Трендс. "То је огроман проблем, и произилази из много различитих узрока."

Неки од највећих, каже, имају културне корене. Црни Американци, на пример, имају историјски био подложан расистичким праксама у медицини и стога је често мање вероватно да ће веровати људима у медицини. Пристрасност је, наравно, вероватно и део овог проблема, јер истраживачи могу једноставно да црпе из заједница са којима су већ упознати. Други разлог је што је Европа релативно хомогена, па је лакше проучавати ДНК од људи европског порекла.

Мартин каже да постоје конкретни примери како овај диспаритет изазива проблеме у здравственим истраживањима - попут чињенице да предвиђање здравствених исхода је четири до пет пута тачније за људе европског порекла него за људе са афричким предака. Штавише, она каже да ово није проблем само за људе афричког порекла, то је проблем за све.

„Африка има више генетске разноликости од било ког другог континента на свету, а има много тога што ми једноставно не разумеју различите афричке геноме“, каже Схавнеекуа Цаллиер, биоетичар из Џорџа Вашингтона Универзитет. „И даље има много тога што не разумемо о геномима Афроамериканаца.

„Људи потичу из Африке“, додаје Мартин. „То значи да популације афричког порекла имају тенденцију да буду највредније за разумевање генетске основе болести и разумевање узрока болести из перспективе генетике, јер смо у могућности да прецизније усавршимо специфичне генетске варијанте само као функцију ове људске историје“, Мартин каже. „Популација афричког порекла може много тога да нас научи да једноставно не учимо због ових пристрасности у проучавању.

У суштини, можемо боље доћи до корена здравствених проблема са којима се сви суочавамо са афричком ДНК јер је Африка тамо где је све почело.

Премошћивање геномског јаза

Једна организација која ради на решавању овог проблема је Х3Африка: Иницијатива усмерена на проучавање генетике људи у Африци. У суштини финансира изградњу инфраструктуре за генетичко истраживање у Африци и обучава истраживаче у Африци да обављају посао.

„Са иницијативама као што је Х3Африца – где постоје средства за истраживаче у Африци да се ангажују у истраживању геномике, за истраживање питања у вези са научним приоритетима у Африци, правила финансирања захтевају да истраживачи у Африци први објаве податке, или да имају одређени временски период који ће им помоћи да први објаве своје податке – то су кораци у правом смеру“, Калијер каже.

Х3Африка такође није сама. Недавно, нигеријски стартап 54гене је почео да ради са болницама у Африци на прикупљању узорака афричке ДНК који се могу користити за генетска истраживања. Ту је и Све нас Истраживачки програм Националног института за здравље, који има за циљ да прикупи милион или више узорака ДНК од Американаца како би помогао медицинским истраживањима. Део основне мисије програма је да се увери да је његова база података репрезентативна за америчку људи, што значи да неће бити несразмерно ДНК од људи европског порекла као што смо видели у прошлост. Али чак и са овим повећаним интересовањем и пажњом за афричку ДНК, Мартин каже да има још посла да се уради на решавању овог проблема.

„Са популацијом афричког порекла, било би сјајно када би могли више да учествују у овим студијама, али им треба понудити учествовати у овим студијама и потребно је изградити поверење како би се осигурало да ови генетски тестови неће бити злоупотребљени ни на који начин", Мартин каже. „Било би сјајно када би дошло до изградње истраживачких капацитета унутар различитих заједница како би се оснажили, рецимо, афроамерички истраживачи да буду кључни лидери истраживања генетике код Афроамериканаца."

Овај проблем неће бити лако решити, али ако заједница генетских истраживања даље улаже у диверсификацију наших ДНК база података, помаже већем броју људи афричког порекла Укључите се у овај посао и уздигнете људе афричког порекла који су већ укључени у ове пројекте, онда би требало да будемо у могућности да у великој мери побољшамо ове базе података. Рјешавање овог проблема неће користити само људима афричког поријекла, већ ће користити генетским истраживањима опћенито.

Надоградите свој животни стилДигитални трендови помажу читаоцима да прате убрзани свет технологије са свим најновијим вестима, забавним рецензијама производа, проницљивим уводницима и јединственим кратким прегледима.