План по исправлению предвзятости генетических исследований по поводу белизны

ДНК — невероятно познавательная вещь. Просто взглянув на чью-либо ДНК, можно определить, к каким проблемам со здоровьем предрасположен этот человек. Информация такого рода становится еще более действенной, когда она собирается в больших количествах и используется для получения информации о состоянии здоровья целых групп людей.

Но есть проблема. Несмотря на то, что генетическая информация сегодня более обильна и доступна, чем когда-либо, подавляющее большинство ДНК, которую ученые используют для крупномасштабных исследований, происходит от людей европейского происхождения. По сравнению с этим африканская ДНК глубоко недостаточно собрана и недостаточно исследована. Поскольку Африка является корнем истории эволюции человека, этот информационный пробел представляет собой серьезное препятствие для понимания того, как функционируют наши тела и болезни.

Но, к счастью, сообщество генетических исследователей знает об этой проблеме, и возник ряд организаций, призванных устранить эти различия.

Корни дисбаланса

«Около 80% участников полногеномных ассоциативных исследований сейчас имеют европейское происхождение», — рассказала Digital Trends Алисия Мартин, генетик из Института Броуда. «Это огромная проблема, и она возникает по множеству разных причин».

По ее словам, некоторые из крупнейших из них имеют культурные корни. У чернокожих американцев, например, есть исторически подвергались расистским практикам в медицине и поэтому часто менее склонны доверять людям в медицине. Предвзятость, конечно, также, вероятно, является частью этой проблемы, поскольку исследователи могут просто черпать информацию из сообществ, с которыми они уже знакомы. Другая причина в том, что Европа относительно однородна, поэтому ее легче изучать. ДНК от людей европейского происхождения.

Мартин говорит, что есть конкретные примеры того, как это неравенство вызывает проблемы в исследованиях в области здравоохранения — например, тот факт, что Прогнозирование последствий для здоровья в четыре-пять раз точнее для людей европейского происхождения, чем для людей африканского происхождения. родословная. Более того, она говорит, что это проблема не только людей африканского происхождения, это проблема всех.

«В Африке больше генетического разнообразия, чем на любом другом континенте мира, и есть многое, чего мы просто не знаем». понимать разнообразие африканских геномов», — говорит Шоникуа Каллиер, специалист по биоэтике из Университета Джорджа Вашингтона. Университет. «Мы еще многого не понимаем в геномах афроамериканцев».

«Люди возникли в Африке», — добавляет Мартин. «Это означает, что популяции африканского происхождения, как правило, являются наиболее ценными для понимания генетической основы болезней и понимания причин болезней. с точки зрения генетики, потому что мы можем более точно отточить конкретные генетические варианты просто в зависимости от истории человечества», — Мартин говорит. «Население африканского происхождения может многому научить нас, но мы просто не учимся из-за этих предубеждений в учебе».

По сути, мы можем лучше понять корень проблем со здоровьем, с которыми мы все сталкиваемся, благодаря африканской ДНК, потому что Африка — это то место, где все началось.

Преодоление геномного разрыва

Одной из организаций, работающих над решением этой проблемы, является H3Африка: Инициатива, направленная на изучение генетики людей в Африке. По сути, он финансирует создание инфраструктуры генетических исследований в Африке и обучает исследователей в Африке выполнять эту работу.

«Благодаря таким инициативам, как H3Africa, где исследователям в Африке предоставляется финансирование для участия в исследованиях в области геномики, для изучения проблем связанные с научными приоритетами в Африке, правила финансирования требуют, чтобы исследователи в Африке первыми публиковали данные, или что у них есть определенный период времени, который поможет им первыми опубликовать свои данные – это шаги в правильном направлении», — говорит Каллиер.

H3Africa тоже не одинока. Недавно нигерийский стартап 54ген начала работать с больницами в Африке над сбором образцов африканской ДНК, которые можно использовать для генетических исследований. Также есть Все мы Программа исследований Национальных институтов здравоохранения, целью которой является сбор 1 миллиона или более образцов ДНК американцев для оказания помощи в медицинских исследованиях. Частью основной миссии программы является обеспечение того, чтобы ее база данных была репрезентативной для американского рынка. людей, а это означает, что это не будет непропорционально большим количеством ДНК людей европейского происхождения, как мы видели в прошлое. Но даже несмотря на возросший интерес и внимание к африканской ДНК, Мартин говорит, что для решения этой проблемы еще предстоит проделать большую работу.

«Было бы здорово, если бы население африканского происхождения могло больше участвовать в этих исследованиях, но им необходимо предложить участвовать в этих исследованиях, и необходимо создать доверие, чтобы гарантировать, что эти генетические тесты не будут использоваться каким-либо образом не по назначению». Мартин говорит. «Было бы здорово, если бы в различных сообществах было наращивание исследовательского потенциала для расширения возможностей, скажем, афроамериканские исследователи станут ключевыми лидерами генетических исследований афроамериканцев».

Эту проблему будет нелегко решить, но если сообщество генетических исследователей и дальше будет инвестировать в диверсификацию наших баз данных ДНК, это поможет большему количеству людей африканского происхождения. Если мы примем участие в этой работе и возвысим людей африканского происхождения, которые уже участвуют в этих проектах, то мы сможем значительно улучшить эти проекты. базы данных. Решение этой проблемы принесет пользу не только людям африканского происхождения, но и генетическим исследованиям в целом.

Обновите свой образ жизниDigital Trends помогает читателям быть в курсе быстро меняющегося мира технологий благодаря всем последним новостям, забавным обзорам продуктов, содержательным редакционным статьям и уникальным кратким обзорам.