Przyszłość medycyny: komórki macierzyste, technologia genetyczna, niestandardowe DNA

Latem 2008 roku zauważyłem pieprzyk na ramieniu, który wydawał się coraz większy.

Trudno było jednak stwierdzić. Nie byłam pewna, czy rzeczywiście urósł – czy może po prostu wariowałam i bez powodu wpadłam w hipochondrię – więc zdecydowałam się to sprawdzić. Wymagało to ode mnie zadzwonienia do przychodni, umówienia się na wizytę, odczekania kilku dni i następnie udania się do gabinetu lekarskiego. Kiedy już tam byłem, kobieta z ponad ośmioletnim specjalistycznym wykształceniem medycznym długo i surowo przyglądała się kretowi i zadała mi na ten temat szereg pytań – ale kiedy już wszystko zostało powiedziane i zrobione, nie miała na to ostatecznej odpowiedzi Ja. Zamiast tego skierowała mnie do innego lekarza, który miał większe doświadczenie w leczeniu czerniaka i cały proces zaczął się od nowa.

Skończyło się na tym, że nic to nie dało, ale drugi lekarz kazał mi na to uważać, dla bezpieczeństwa. Przewińmy o osiem lat do przodu, a ja nadal mam na to oko, ale moje metody stały się nieco bardziej wyrafinowane. Teraz co kilka miesięcy wyciągam smartfon z kieszeni, uruchom aplikację o nazwie SkinVisioni zrób zdjęcie kreta. W ciągu kilku sekund aplikacja wykorzystuje zaawansowane algorytmy rozpoznawania obrazu do analizy kształtu, rozmiaru i koloru dotknięty obszar, a następnie porównuje je ze wszystkimi zdjęciami, które zrobiłem w przeszłości, aby ocenić ryzyko czerniak.

Dzięki technologii coś, co kiedyś zajmowało mi dwa tygodnie i wielokrotne wizyty u lekarza, można teraz wykonać w czasie krótszym niż zawiązanie butów. Wciąż nie mogę uwierzyć, że tak radykalna transformacja nastąpiła w mniej niż dekadę, więc teraz za każdym razem, gdy uruchamiam aplikację, nie mogę przestać się zastanawiać, jakie postępy zobaczymy w następnej dekadzie.

Jak za dziesięć lat będzie wyglądać medycyna? Czy będziemy operowani przez chirurgów-robotów, na żądanie będą nam hodować nowe narządy i brać cudowne pigułki łagodzące wszystkie nasze dolegliwości? Czy najgroźniejsze choroby świata zostaną wyleczone, czy też znajdziemy sposób, aby im zapobiec, zanim w ogóle wystąpią? Łatwo spekulować, co wydarzy się w odległej przyszłości, ale co w najbliższej przyszłości? Jakie cudowne rzeczy będą możliwe – realistycznie – w 2026 roku?

Aby to zrozumieć, należy najpierw spojrzeć wstecz na zmiany tektoniczne, które miały miejsce w ciągu ostatnich 10 lat i które będą nadal odbijać się w przyszłości. Oto, jak technologia radykalnie przekształciła medycynę w ciągu ostatniej dekady i rzuć okiem na niektóre z niesamowitych osiągnięć, które nadejdą w następnej dekadzie.

Internet zdrowia

W 2006 roku nikt nie miał smartfona w kieszeni. Sieć bezprzewodowa ledwo się narodziła, iPhone nie został jeszcze wypuszczony na rynek, a „technologia ubieralna” nie była jeszcze nawet częścią popularnego języka. Minęło zaledwie 10 lat, a wszystkie te rzeczy są praktycznie wszechobecne w krajach rozwiniętych.

Inaczej niż kiedykolwiek w historii ludzkości, ludzie chodzą teraz z wyposażonymi w czujniki komputerami podłączonymi do Internetu, mniej lub bardziej przymocowanymi do ich ciał. Komputery te pozwalają nam nie tylko uzyskać dostęp do świata informacji zdrowotnych, kiedy tylko ich potrzebujemy, ale także śledzić nasze zdrowie osobiste w niespotykany dotąd sposób.

Nawet tani smartfon może sprawdzić Twoje tętno, policzyć liczbę wykonywanych kroków czy monitorować jakość Twojego snu w nocy. Jeśli potrzebujesz czegoś bardziej zaawansowanego, dostępnych jest również niezliczona ilość załączników, które mogą przekształcić Twoje urządzenie mobilne w niemal każde narzędzie medyczne, jakiego możesz kiedykolwiek potrzebować. A Otoskop zasilany smartfonem potrafi zdiagnozować infekcje ucha, a inteligentny stetoskop potrafi rozpoznać nietypowe rytmy serca oraz a Spektrometr molekularny podłączony do smartfona może powiedzieć Ci o składzie chemicznym wszelkich produktów spożywczych lub tabletek, które napotkasz. A to tylko kilka przykładów.

Aplikacja SkinVision może na przestrzeni czasu śledzić pieprzyk na skórze, aby obliczyć ryzyko, że jest to czerniak. (Kredyt: SkinVision)

Ta niesamowita obfitość aplikacji, czujników i informacji zapoczątkowała już poważne odejście od tradycyjnych praktyk medycznych.

„Zasadniczo jesteśmy świadkami cyfryzacji istot ludzkich” – mówi dr Eric Topol, kardiolog i dyrektor Instytutu Nauk Translacyjnych Scripps. „Wszystkie te nowe narzędzia umożliwiają zasadniczo ilościowe określenie i digitalizację medycznej istoty każdego człowieka. A ponieważ pacjenci generują większość tych danych sami, ponieważ ich smartfony są medykalizowane, to oni zajmują centralne miejsce, a nie lekarz. A dzięki inteligentnym algorytmom, które pomogą im interpretować dane, mogą, jeśli chcą, wyemancypować się z zamkniętego świata tradycyjnej opieki zdrowotnej”.

Patrząc w przyszłość, Topol wierzy, że smartfony radykalnie zmienią rolę, jaką pełnią lekarze w systemie opieki zdrowotnej. „Te narzędzia mogą ograniczyć korzystanie z lekarzy, obniżyć koszty, przyspieszyć tempo opieki i zapewnić pacjentom więcej władzy” – wyjaśnia. „W miarę jak pacjenci będą generować coraz więcej danych medycznych i przetwarzać je za pomocą komputerów, wiele aspektów diagnostyki i monitorowania medycyny przesunie się od lekarzy. Pacjent zacznie przejmować odpowiedzialność, zwracając się do lekarzy głównie po leczenie, wskazówki, mądrość i doświadczenie. Ci lekarze nie będą pisać zleceń; udzielą porady.”

Medycyna, poznaj informatykę

Komputery mają długą historię w medycynie. Szpitale wykorzystują je do śledzenia dokumentacji medycznej i monitorowania pacjentów od lat pięćdziesiątych XX wieku, ale medycyna obliczeniowa, czyli wykorzystanie modele komputerowe i zaawansowane oprogramowanie umożliwiające zrozumienie rozwoju choroby — istnieją dopiero od stosunkowo krótkiego czasu czas. Dopiero mniej więcej ostatnią dekadę, kiedy komputery stały się drastycznie potężniejsze i bardziej dostępne, dziedzina medycyny obliczeniowej naprawdę zaczęła się rozwijać.

Doktor Raimond Winslow, dyrektor Instytutu Medycyny Obliczeniowej Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa, założonego w 2005 roku, twierdzi, że w ostatnich latach „pole to eksplodowało. Istnieje zupełnie nowa społeczność osób szkolonych w zakresie matematyki, informatyki i inżynierii, a także przeszkolonych w zakresie biologii. Dzięki temu mogą wnieść zupełnie nową perspektywę do diagnostyki i leczenia medycznego”.

Teraz, zamiast po prostu zastanawiać się nad złożonymi kwestiami medycznymi przy naszych ograniczonych ludzkich możliwościach umysłowych, zaczęliśmy pozyskiwać specjalistów pomoc maszyn w analizowaniu ogromnych ilości danych, rozpoznawaniu wzorców i formułowaniu przewidywań, których nie byłby w stanie nawet żaden ludzki lekarz pojąć.

„Patrzenie na chorobę przez pryzmat tradycyjnej biologii przypomina próbę ułożenia bardzo złożonej układanki z ogromnej liczby elementów” – wyjaśnia Winslow. „Rezultatem może być bardzo niekompletny obraz. Medycyna obliczeniowa może pomóc Ci zobaczyć, jak elementy układanki pasują do siebie, tworząc bardziej całościowy obraz. Być może nigdy nie będziemy mieli wszystkich brakujących elementów, ale uzyskamy znacznie jaśniejszy obraz tego, co powoduje chorobę i jak ją leczyć”.

W stosunkowo krótkim czasie medycyna obliczeniowa została wykorzystana do osiągnięcia niesamowitych rzeczy: takie jak określenie markerów genowych i białkowych raka jelita grubego, raka jajnika i szeregu chorób sercowo-naczyniowych choroby.

Ostatnio dziedzina ta zaczęła nawet wykraczać poza modelowanie chorób. Wraz ze wzrostem naszych mocy obliczeniowych na przestrzeni lat rozszerzyły się także sposoby, w jakie naukowcy z nich korzystają. Naukowcy wykorzystują obecnie technologie takie jak algorytmy głębokiego uczenia się i sztuczna inteligencja do wydobywania informacji ze źródeł, które w przeciwnym razie byłyby bezużyteczne lub niedostępne.

Weźmy na przykład doktora Gunnara Rätcsha z Memorial Sloan Kettering Cancer Center. On i jego zespół niedawno wykorzystali obliczenia, aby w całkowicie niekonwencjonalny sposób odkryć tajemnice raka. Zamiast budować model choroby, aby zrozumieć ją na poziomie biologicznym, Rätcsh i jego zespół stworzyli model sztucznie inteligentny program zdolny do odczytania i zrozumienia setek milionów prac lekarzy notatki. Porównując te notatki i analizując powiązania między objawami pacjenta, historią choroby, obserwacjami lekarzy i różnych sposobów leczenia, program był w stanie znaleźć powiązania i skojarzenia, których lekarze-ludzi mogliby nie mieć zauważony.

„Ludzki umysł jest ograniczony” – wyjaśnia Rätsch – „dlatego konieczne jest korzystanie ze statystyki i informatyki”.

Ratsch nie jest jedynym, który myśli nieszablonowo. Dzięki nowym, potężnym komputerom, tonom nowych danych i niezliczonej liczbie nowych, sprytnych podejść badacze wymyślają zupełnie nowe sposoby podejścia do złożonych problemów medycznych.

Na przykład badacze opracowali niedawno algorytm uczenia maszynowego, który śledzi rozprzestrzenianie się chorób, przeszukując Twittera w poszukiwaniu tweetów oznaczonych geotagami na temat choroby. Analizując te dane, epidemiolodzy mogą dokładniej przewidzieć, gdzie prawdopodobnie rozprzestrzenią się wirusy takie jak grypa, co pomaga urzędnikom ds. zdrowia w skuteczniejszym wdrażaniu szczepionek.

W innym badaniu naukowcy przeszkolili sztuczną sieć neuronową w zakresie rozpoznawania wzorców w skanach MRI, co ostatecznie doprowadziło do: system, który mógłby nie tylko wykryć obecność choroby Alzheimera, ale także przewidzieć, kiedy choroba prawdopodobnie pojawi się u zdrowego człowieka pacjent.

Mamy też algorytmy, które to potrafią zdiagnozować depresję i stany lękowe analizując wzorce w Twojej mowie, a nawet przewidzieć rozprzestrzenianie się wirusa Ebola poprzez analizę aktywności migracyjnej zakażonych nietoperzy. Lista jest długa. To tylko kilka przykładów szerszego trendu. Informatyka wdarła się obecnie do dziesiątek różnych zawodów medycznych i będzie nadal rozszerzać swoje palce, aż dotrze do każdego zakątka badań i praktyki medycznej.

Edytowanie genów

Jakakolwiek dyskusja na temat najważniejszych postępów, jakie miały miejsce w ciągu ostatnich 10 lat, byłaby żałośnie niekompletna bez wzmianki o CRISPR-Cas9. Ta pojedyncza technika jest niewątpliwie jednym z największych osiągnięć naszych czasów i będzie miała ogromny wpływ na przyszłość medycyny.

Dla niewtajemniczonych CRISPR-Cas9 to technika edycji genomu, która umożliwia naukowcom edytowanie genów z niespotykaną precyzją, wydajnością i elastycznością. Został opracowany w 2012 roku i od tego czasu błyskawicznie przetoczył się przez dziedzinę biologii.

Akronim CRISPR oznacza Clustered Regular Interspaced Short Palindromic Powtórzenia. Prawdopodobnie nie ma to dla ciebie zbyt wielkiego znaczenia, chyba że jesteś biologiem, ale w skrócie odnosi się do nabytego układu odpornościowego. system, którego drobnoustroje używają do obrony przed inwazją wirusów poprzez rejestrowanie i namierzanie ich DNA sekwencje. Kilka lat temu naukowcy zdali sobie sprawę, że tę technikę można przekształcić w prostą i niezawodną technikę edycji – przynajmniej w żywych komórkach – genomu niemal każdego organizmu.

Aby być uczciwym, CRISPR nie jest pierwszym narzędziem do edycji genomu, jakie kiedykolwiek stworzono. Wcześniej naukowcy mogli edytować geny za pomocą procesów takich jak TALENS i nukleazy palca cynkowego. Jednakże te poprzednie techniki nie są w stanie zapewnić prostoty CRISPR. Obydwa wymagają, aby naukowcy zbudowali niestandardowe białka dla każdego docelowego DNA – proces ten zajmuje znacznie więcej czasu i wysiłku niż stosunkowo proste programowanie RNA stosowane w CRISPR.

„Mogliśmy już wcześniej robić te wszystkie rzeczy związane z inżynierią genetyczną” – wyjaśnia Josiah Zayner, biohaker i biolog, „ale poprzednie rzeczy, których używali ludzie, takie jak nukleazy palca cynkowego i TALENS, musiały zostać zaprojektowane na bazie białka poziom. Jeśli więc chciałbyś zaprojektować coś dla określonego genu, zaprojektowanie białek wiążących DNA zajęłoby około sześciu miesięcy. Jeśli dzięki CRISPR chcę przeprowadzić nowy eksperyment CRISPR, mogę skorzystać z Internetu, udać się do jednej z firm zajmujących się syntezą DNA, zamówić 100 różnych rzeczy i jutro mógłbym przeprowadzać swoje eksperymenty. Tak więc trwało to od sześciu miesięcy do… cóż – niektóre z tych firm wysyłają teraz z dnia na dzień – więc nie tylko możesz przeprowadzić 100 razy więcej badań, ale możesz to zrobić 100 razy szybciej niż wcześniej”.

Mówiąc prościej, dzięki CRISPR udało się usunąć niektóre z największych przeszkód stojących przed badaczami DNA na całym świecie. Śluzy są teraz otwarte i każdy może edytować geny.

W ciągu dekady poprzedzającej rozwój techniki CRISPR-Cas9 wzmianka o CRISPR w publikacjach naukowych nastąpiła zaledwie 200 razy. Tylko w 2014 r. liczba ta wzrosła trzykrotnie i nie widzimy oznak spowolnienia w najbliższej przyszłości.

Tylko w ciągu ostatnich dwóch lat badacze z powodzeniem wykorzystali CRISPR do projektowania uprawy odporne na niektóre choroby grzybicze, wyeliminować HIV-1 z zakażonych komórek myszy, a nawet przeprowadzić inżynierię genomu na pełną skalę.

A to dopiero początek. Kiedy piszę te słowa, faktycznie trwają pierwsze w historii badania nad edycją genów na ludziach. W sierpniu grupa chińskich badaczy podejmie próbę leczenia pacjenta chorego na nowotwór poprzez wstrzyknięcie mu komórek zmodyfikowanych metodą CRISPR-Cas9. Mówiąc dokładniej, zespół planuje pobierać białe krwinki od pacjentów z określonym rodzajem płuc nowotworu, edytuj te komórki tak, aby zaatakowały raka, a następnie ponownie wprowadź je do organizmu pacjenta ciało. Jeśli wszystko pójdzie zgodnie z planem, zmodyfikowane komórki zapolują i zabiją komórki nowotworowe, a pacjent w pełni wyzdrowieje.

Litania udanych badań na zwierzętach sugeruje, że CRISPR ma ogromny potencjał w leczeniu chorób u ludzi. Jednak prawdopodobnie największą zaletą CRISPR nie jest to, że jest tak prosty i skuteczny – lecz to, że technika ta stała się tak dostępna, że ​​każdy może z niej korzystać.

W tej chwili, dzięki start-upowi z branży biotechnologicznej w Kalifornii, każdy, kto ma 140 dolarów, może zdobyć zrób to sam zestaw CRISPR i rozpocznij wykonywanie podstawowych eksperymentów z edycją genów bezpośrednio w kuchni lada. Zayner, założyciel firmy, ma nadzieję, że oddanie tych narzędzi w ręce naukowców-obywateli w ogromnym stopniu poszerzy naszą zbiorową wiedzę na temat DNA.

„Jest tak wielu ludzi z całą tą wiedzą, umiejętnościami, kreatywnością i zdolnościami, które nie są wykorzystywane” – powiedział Zayner. „Czytałem gdzieś, że na świecie jest obecnie ponad 7 milionów programistów-hobbistów – co jest szalone, jeśli weźmie się pod uwagę, że w 1970 roku ledwo wystarczało, aby zapełnić garaż. Ale jeśli chodzi o inżynierię genetyczną i DNA, pracujemy nad tym dłużej, a przynajmniej tak samo tak długo, jak istniały komputery, a jednak zajmuje się tym prawdopodobnie tylko kilka tysięcy naukowców-hobbystów eksperymenty. To właśnie chcę zmienić. Gdzie byłby nasz świat medyczny, gdyby było 7 milionów biologów hobbystów?”

Medycyna regeneracyjna rozwija się

W 1981 roku dwóch brytyjskich naukowców dokonało ogromnego przełomu. Po raz pierwszy w historii udało im się wyhodować embrionalne komórki macierzyste w laboratorium. Komórki macierzyste – masa komórkowa, z której zbudowane są wszystkie tkanki organizmu – mają niemal nieskończoną listę potencjalnych zastosowań medycznych i od czasu ich odkrycia naukowcy śpiewają swoje chwali. Przez lata mówiono nam, że badania nad komórkami macierzystymi zapoczątkowują przyszłość, w której będziemy mogli odrastać tkanki, narządy, a nawet całe kończyny. Ale chociaż od dawna znaliśmy ich potencjał, dopiero niedawno odkryliśmy, jak naprawdę wykorzystać komórki macierzyste dla naszej wspólnej korzyści.

Rzecz w tym, że po drodze natrafiliśmy na kilka przeszkód. Kiedy w 1981 r. po raz pierwszy wyhodowano mysie komórki macierzyste, naukowcom zajęło kolejne 18 lat skuteczne wyizolowanie ludzkich embrionalnych komórek macierzystych i hodowanie ich w laboratorium. Kiedy to w końcu nastąpiło, powszechnie uznano to za monumentalne osiągnięcie, ale ta nowa technologia nie spotkała się z otwartymi ramionami ze strony organów regulacyjnych.

W 2001 roku administracja Busha nałożyła wyniszczające ograniczenia na finansowanie badań nad ludzkimi komórkami macierzystymi w USA, uzasadniając to tym, że tworzenie komórek macierzystych komórki wymagały zniszczenia ludzkiego embrionu (debaty na temat aborcji oraz tego, gdzie zaczyna się, a gdzie nie, życie było bardzo głośne na czas). Nie powstrzymało to postępu w innych częściach świata. W 2006 roku japoński naukowiec Shinya Yamanaka opracował sposób wytwarzania komórek podobnych do embrionalnych z dorosłych komórek — co pozwala uniknąć konieczności niszczenia zarodka w celu uzyskania użytecznej, wszechstronnej łodygi komórki.

Komórki macierzyste umożliwiają naukowcom regenerację tkanek, które wcześniej uważano za utracone na zawsze. (Kredyt: Juana Gärtnera/123RF)

Od tego momentu badania nad komórkami macierzystymi rozwijają się podobnie jak komórki macierzyste. Trzy lata po zastosowaniu przez Yamanakę obejścia pluripotencjalnych komórek macierzystych w 2006 r. administracja Obamy zniosła ograniczenia finansowe nałożone przez administrację Busha w 2001 r. na badania nad komórkami macierzystymi. Nagle otworzyły się śluzy i praktycznie co roku od tego czasu następuje jakiś poważny przełom w medycynie regeneracyjnej.

W 2010 roku naukowcy po raz pierwszy w historii wykorzystali ludzkie embrionalne komórki macierzyste do leczenia osoby z uszkodzeniem rdzenia kręgowego. W 2012 roku z powodzeniem zastosowano je m.in inna próba w leczeniu kobiety ze zwyrodnieniem plamki związanym z wiekiem. A przełomy wciąż nadchodzą. Dotychczas terapie oparte na komórkach macierzystych były stosowane (lub są w trakcie badań) w leczeniu: cukrzycy, choroby Parkinsona, choroby Alzheimera, naprawa urazowych uszkodzeń mózgu, odrastanie zębów, naprawa słuchu, gojenie ran, a nawet leczenie niektórych procesów uczenia się niepełnosprawności.

W ciągu ostatnich kilku lat badacze zaczęli nawet badać sposoby wykorzystania komórek macierzystych w połączeniu z metod wytwarzania przyrostowego — co dało początek najnowocześniejszej technice znanej jako 3D biodruk. Wykorzystując drukarki 3D do tworzenia rusztowań, na których można sadzić komórki macierzyste, naukowcy poczynili ogromne postępy w hodowaniu nowych kończyn, tkanek i narządów poza ludzkim ciałem. Mamy nadzieję, że pewnego dnia osiągniemy punkt, w którym będziemy mogli drukować części zamienne w tych maszynach i wtedy przeszczepiać je później, zmniejszając w ten sposób lub całkowicie eliminując naszą zależność od narządów, kończyn i tkanek dawcy. Technika ta jest wciąż w powijakach, ale jest także wspaniałym przykładem tego, jak lubią nauki przyrodnicze biologia może łączyć się z rozwojem technologicznym zachodzącym poza tradycyjnymi granicami i czerpać z niego korzyści medycyna.

Złoty wiek neurologii

W 2014 roku, gdy znany fizyk i futurysta Michio Kaku słynnie stwierdził że „w ciągu ostatnich 10–15 lat dowiedzieliśmy się więcej o myślącym mózgu niż w całej historii ludzkości” – nie naciągał prawdy. Mięsista wiązka elektrycznie pulsujących neuronów wewnątrz naszych czaszek od wieków intryguje naukowców – ale w dużej mierze dzięki Dzięki postępowi w technologiach obliczeniowych, sensorycznych i obrazowania nasza wiedza na temat ludzkiego mózgu dramatycznie się w ciągu ostatnich kilku lat poszerzyła lata.

Mnóstwo nowych technologii obrazowania i skanowania opracowanych w ciągu ostatnich kilku dekad umożliwiło naukowcom obserwację mózgu jak nigdy dotąd. Możemy teraz zobaczyć myśli, emocje, gorące punkty i martwe strefy w żywym mózgu, a następnie rozpocząć proces rozszyfrowania tych myśli za pomocą potężnych komputerów.

Ma to ogromne konsekwencje dla przyszłości medycyny. Choroby psychiczne i zaburzenia neurologiczne są główną przyczyną niepełnosprawności w USA i wielu innych krajach rozwiniętych. Według National Alliance on Mental Illness mniej więcej 1 na 5 osób cierpi na jakiś problem ze zdrowiem psychicznym. Ale dzięki szeregowi nowych technologii, które weszły w życie w ciągu ostatniej dekady, szybko uczymy się, jak leczyć wszystko, od chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera i ALS, po bardziej zagadkowe schorzenia, takie jak autyzm i schizofrenia.

Szczególnie obiecującym osiągnięciem, które pojawiło się ostatnio, jest pojawienie się optogenetyki — techniki umożliwiającej naukowcom włączanie i wyłączanie poszczególnych neuronów za pomocą światła. Zanim ta metoda została udoskonalona, ​​standardowe procedury aktywacji lub wyciszania sieci neuronowych były stosunkowo proste. Aby określić, która grupa neuronów pomaga myszom poruszać się po labiryntach, naukowcy wstawiliby na przykład elektrody bezpośrednio do tkanki mózgowej myszy, wstrząśnij nimi i pobudź tysiące neuronów na czas. Metoda ta była dość nieprecyzyjna, co utrudniało zebranie użytecznych danych, ale dzięki optogenetyce naukowcy mogą teraz umieszczać cząsteczki światłoczułe w określonych komórek mózgowych i manipulować nimi indywidualnie, co znacznie ułatwia określenie roli, jaką neuron (lub sieć neuronów) odgrywa w zachowaniu, emocjach lub choroba.

Optogenetyka pozwala naukowcom indywidualnie włączać i wyłączać komórki mózgowe za pomocą światła. (Kredyt: Laboratorium Robinsona)

Neurolodzy na całym świecie przyjęli tę technikę. „W ciągu ostatniej dekady setki grup badawczych wykorzystało optogenetykę, aby dowiedzieć się, w jaki sposób różne sieci neuronów wpływają na zachowanie, percepcji i poznania” – mówi Ed Boyden, profesor inżynierii biologicznej w Massachusetts Institute of Technology i współtwórca optogenetyka. „W przyszłości optogenetyka pozwoli nam rozszyfrować zarówno to, w jaki sposób różne komórki mózgowe wywołują uczucia, myśli i ruchy, jak i to, w jaki sposób mogą one spowodować różne zaburzenia psychiczne”.

Łączenie kropek

Wszystko wskazuje na to, że ostatnie 10 lat było okresem ogromnego postępu w medycynie, ale aby zrozumieć, w jaki sposób medycyna może się rozwijać w ciągu najbliższych 10 lat, ważne jest, aby zrozumieć nie tylko, jak szybko poszczególne grupy medycyny rozwijały się indywidualnie, ale także jak zaczynają się zbiegać, łączyć i zapylać krzyżowo. Wszystkie omówione wcześniej niesamowite postępy w medycynie i główne zmiany nie istnieją w próżni. Nie są odcięci od siebie nawzajem ani od innych osiągnięć zachodzących poza światem medycyny. Zamiast tego wiele z nich łączy się w sposób wysoce synergiczny, co ostatecznie jeszcze bardziej przyspiesza ogólne tempo postępu medycznego.

Trwająca konwergencja medycyny obliczeniowej i technologii mobilnej to oczywisty przykład zachodzącej w dwóch różnych skalach. Na poziomie osobistym coraz wydajniejsze procesory (a także przetwarzanie w chmurze) umożliwiają to telefonom komórkowym wykonywać bardziej złożone zadania — takie jak rozpoznawanie wzrostu pieprzyka — które można wykorzystać w celach medycznych cele. Na poziomie zbiorowym wszystkie dane medyczne, które tworzymy za pomocą naszych smartfonów i czujników do noszenia, można wykorzystać do rozwikłania tajemnic medycznych na masową skalę.

„Prawdziwa rewolucja nie polega na posiadaniu własnej, bezpiecznej, dogłębnej hurtowni danych medycznych na smartfonie” – mówi Topol, dyrektor Instytutu Nauk Translacyjnych Scripps. „Pochodzi z chmury, w której możemy łączyć wszystkie nasze indywidualne dane. Kiedy ten zalew danych zostanie odpowiednio zebrany, zintegrowany i przeanalizowany, zaoferuje ogromny, nowy potencjał na dwóch poziomach – indywidualnym i populacji jako całości. Gdy wszystkie nasze istotne dane zostaną prześledzone i przetworzone maszynowo w celu wykrycia złożonych trendów i interakcji, których nikt nie byłby w stanie wykryć sam, będziemy w stanie zapobiec wielu chorobom”.

I nie chodzi tylko o smartfony i medycynę obliczeniową, które zbliżają się do siebie. Łączy się niezliczona ilość różnych dziedzin i technologii – w tym między innymi neuronauka, edycja genów, robotyka, komórki macierzyste, druk 3D i wiele innych.

Nawet rzeczy, które pozornie są nieco odrębne – takie jak sekwencjonowanie DNA i neuronauka – łączą się. Spójrz tylko, jak obecnie diagnozujemy większość zaburzeń mózgu. Wiele lat temu diagnozowanie zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych wymagało kosztownych, inwazyjnych procedur, takich jak biopsje i nakłucia lędźwiowe – ale dzięki dzięki nowoczesnym technikom sekwencjonowania DNA opracowanym w następstwie projektu poznania genomu ludzkiego możemy teraz diagnozować te same choroby za pomocą prostego badania krwi test. W tym przypadku nasza wiedza z zakresu genetyki pomogła poszerzyć naszą wiedzę z zakresu neuronauki – i właśnie tak jest zapylenie krzyżowe, które ma miejsce coraz częściej w miarę postępu różnych dziedzin medycyny i technologii.

Płacimy za zdrowie, a nie za leczenie

Rzecz w tym, że tak jak wszystkie te postępy medyczne i technologiczne są ze sobą powiązane, są one również w niewytłumaczalny sposób powiązane z polityką, ustawodawstwem, ekonomią, a nawet tradycją. Nie wszystko porusza się w zawrotnym tempie nauki i technologii, więc chociaż postęp medycyny prawdopodobnie będzie kontynuowany coraz szybsze tempo, należy również pamiętać, że wdrożenie nowych technik medycznych nie zawsze może nastąpić szybko.

Szczególnie dużą przeszkodą na drodze do wdrożenia jest obecny model opłaty za usługę stosowany w większości systemów opieki zdrowotnej. W ramach takiego systemu lekarze otrzymują wynagrodzenie za każdą świadczoną usługę – niezależnie od tego, czy jest to wizyta w gabinecie, badanie, zabieg chirurgiczny czy jakikolwiek inny rodzaj usługi zdrowotnej. Model ten stwarza coś w rodzaju konfliktu interesów, ponieważ zachęca do stosowania terapii, niekoniecznie zapewniających ludziom zdrowie.

Jak stwierdził dr Daniel Kraft, założyciel i dyrektor wykonawczy i przewodniczący Exponential Medicine na Singularity University: wyjaśnia, ten problem strukturalny skutecznie zniechęca do przejścia na bardziej zaawansowaną technologicznie medycynę praktyki.

„Jestem pediatrą” – wyjaśnia – „więc jeśli zarobię część pieniędzy na przyjmowaniu dzieci z infekcjami ucha i teraz będę mógł je wysłać do domu z aplikację i otoskop cyfrowy — ale nie mogę za to wystawić rachunku — nie będę zachęcany do korzystania z tego nowszego, bardziej skutecznego technologia."

Oto by CellScope wykorzystuje kamerę smartfona do zaglądania do ucha wewnętrznego i wysyłania uzyskanych obrazów do lekarza. (Kredyt: CellScope

To duży problem, ale z pewnością nie taki, którego nie da się pokonać. Jedną z rzeczy, która prawdopodobnie przyspieszy przyjęcie tych nowych narzędzi i metod, jest przejście na tzw „opieka oparta na wartościach”. Jak to ujął Kraft: „Lekarze w tego rodzaju systemie opieki zdrowotnej otrzymywaliby wynagrodzenie za utrzymanie pacjenta zdrowszy. Ich motywacją byłoby trzymanie cię z dala od szpitala po wypisaniu ze szpitala, a nie otrzymywanie wynagrodzenia za wykonywanie większej liczby zabiegów lub biopsji lub recepty.” Wyjaśnia, że ​​w systemie opieki zdrowotnej opartym na wartościach „lekarze i zespoły opieki zdrowotnej mogą otrzymywać premie, tak samo jak pacjenci lepszy poziom cukru we krwi lub mniej niepotrzebnych wizyt na ostrym dyżurze lub ciśnienie krwi jest monitorowane za pomocą podłączonego czujnika ciśnienia krwi mankiety.”

Przejście z naszego obecnego modelu opartego na opłacie za usługę do systemu opieki opartego na wartościach prawdopodobnie nie nastąpi z dnia na dzień – ale to się dzieje. Kilka dużych organizacji medycznych, takich jak Kaiser Permanente i The Mayo Clinic, zaczęło to akceptować tego modelu oraz rosnąca dostępność nowoczesnych technologii monitorowania stanu zdrowia coraz bardziej wywierają nacisk na tę zmianę więcej.

„Modele danych ulegają zmianom” – mówi Kraft. „Za dziesięć lat zdecydowana większość opieki zdrowotnej będzie opłacana w zależności od wyniku – nawet część opieki medycznej urządzenia, aplikacje i inne narzędzia będą zarabiać tylko wtedy, gdy przepracują, a nie tylko dlatego, że przepisał je lekarz ich. Jeśli stanowi to część mojej opieki i zostanę nagrodzony za lepsze wyniki lub niższe koszty opieki zdrowotnej, znacznie chętniej skorzystam z nowszych, bardziej zaawansowanych technologicznie narzędzi”.

Co jest za rogiem?

Mając więc na uwadze wykładnicze tempo postępu w takich dziedzinach, jak edycja genów, krzyżowe zapylanie różnych dziedzin i przeszkody powstrzymują nas przed przyjmowaniem nowych technologii w tak szybkim tempie, w jakim się rozwijają — jakich zmian w medycynie możemy się spodziewać w ciągu najbliższych 10 lat lata?

Prawdopodobnie najłatwiejsza do zrozumienia odpowiedź na to pytanie pochodzi od doktora Leroya Hooda i jego koncepcji medycyny P4, w której litera P oznacza: predykcyjną, zapobiegawczą, spersonalizowaną i partycypacyjną.

W ciągu następnej dekady medycyna będzie miała coraz bardziej przewidywalny charakter. W miarę jak coraz więcej osób będzie korzystać ze swojej możliwości rejestrowania i śledzenia danych dotyczących zdrowia, a zakres tych danych będzie się poszerzał, nasza zdolność do analizowania tych danych staje się coraz silniejsza, będziemy w stanie wyprzedzić szeroką gamę różnych choroby. Dziś mamy aplikację, która może Ci powiedzieć, kiedy kret jest zagrożony przekształceniem się w czerniaka złośliwego. Jutro będziemy mieć aplikacje analizujące wzorce chodu, aby wykryć wczesne objawy stwardnienia rozsianego lub spojrzeć wstecz na swoje nawyków żywieniowych z ostatnich trzech lat i poinformuje Cię (oczywiście za pomocą przyjaznego powiadomienia), że jesteś na dobrej drodze cukrzyca.

Te zdolności przewidywania opierają się oczywiście również na założeniu, że w ciągu najbliższych kilku lat medycyna stanie się w coraz większym stopniu partycypacyjna. Wraz z postępem technologii pacjenci będą odgrywać bardziej aktywną rolę w swojej opiece zdrowotnej, współpracując z lekarzami, a nie tylko przyjmując zamówienia.

„Za 10 lat” – mówi Kraft – „mam nadzieję, że prześlesz już swoje najnowsze parametry życiowe — z zegarka lub materac, ciśnieniomierz lub glukometr – do elektronicznej dokumentacji medycznej, którą posiada Twój zespół medyczny dostęp do. Miejmy nadzieję, że oznacza to, że Twój zespół medyczny nie musi monitorować parametrów życiowych, ale gdy coś wydaje się być nie tak maszyna i „predicatlyitcs” wyczują problem, Twój zespół opieki zdrowotnej — lub cyfrowy awatar — może się z Tobą skontaktować wczesny. Mam nadzieję, że znacznie więcej pacjentów będzie miało większe możliwości bycia, jeśli nie dyrektorem generalnym odpowiedzialnym za własne zdrowie, to przynajmniej dyrektorem operacyjnym – więc będą monitorują swoje zdrowie w mądrzejszy sposób i są pod ich opieką większej liczby drugich pilotów, zamiast po prostu czekać, aż usłyszy, co mają robić, i są reaktywny."

Ostatecznie to przejście na bardziej partycypacyjny, spersonalizowany i prognostyczny system medycyny przede wszystkim zwiększy naszą zdolność do zapobiegania chorobom. Jeśli Twoja opaska monitorująca dietę może zsynchronizować się z inteligentną lodówką i ustalić, że jadłeś produkty zawierające dużą ilość sodu, Cyfrowy asystent zdrowia oparty na sztucznej inteligencji może zalecić zmiany w diecie, które w dłuższej perspektywie pomogą Ci uniknąć lat choroby serca później.

Brzmi to zabawnie, ale jeśli będziemy kontynuować obecną trajektorię, najbliższa przyszłość medycyny może tak naprawdę być przyszłością, w której nie będziemy musieli zażywać leków.