Plan naprawienia błędu białości w badaniach genetycznych

DNA jest rzeczą niezwykle odkrywczą. Wystarczy spojrzeć na czyjeś DNA, aby określić, na jakie problemy zdrowotne ta osoba jest predysponowana. Tego rodzaju informacje mają jeszcze większą moc, gdy są gromadzone masowo i wykorzystywane do zapewnienia wglądu w stan zdrowia całych populacji ludzi.

Ale jest problem. Pomimo faktu, że informacja genetyczna jest bardziej obfita i dostępna niż kiedykolwiek, zdecydowana większość DNA wykorzystywanego przez naukowców do badań na dużą skalę pochodzi od osób pochodzenia europejskiego. W porównaniu z tym afrykańskie DNA jest głęboko zbierane i niedostatecznie zbadane. Ponieważ Afryka jest źródłem historii ewolucji człowieka, ta luka informacyjna stanowi poważną przeszkodę w zrozumieniu funkcjonowania naszych ciał i chorób.

Na szczęście społeczność zajmująca się badaniami genetycznymi jest świadoma tego problemu i powstało wiele organizacji, które zajmują się tymi rozbieżnościami.

Korzenie braku równowagi

„Około 80% uczestników badań asocjacyjnych obejmujących cały genom ma obecnie europejskie pochodzenie” – mówi Digital Trends Alicia Martin, genetyk z Broad Institute. „To ogromny problem, który wynika z wielu różnych przyczyn”.

Mówi, że niektóre z największych mają korzenie kulturowe. Na przykład czarni Amerykanie tak mają historycznie padły ofiarą rasistowskich praktyk w medycynie i dlatego często rzadziej ufają lekarzom. Oczywiście, stronniczość również jest prawdopodobnie częścią tego problemu, ponieważ badacze mogą po prostu czerpać ze społeczności, które już znają. Innym powodem jest to, że Europa jest stosunkowo jednorodna, więc łatwiej się ją studiuje DNA od ludzi o europejskim pochodzeniu.

Martin twierdzi, że istnieją konkretne przykłady tego, jak ta rozbieżność powoduje problemy w badaniach nad zdrowiem – na przykład fakt, że przewidywanie wyników zdrowotnych jest cztery do pięciu razy dokładniejsze w przypadku osób o europejskim pochodzeniu niż w przypadku osób o afrykańskim pochodzeniu pochodzenie. Co więcej, twierdzi, że nie jest to problem tylko osób o afrykańskim pochodzeniu, to problem wszystkich.

„Afryka charakteryzuje się większą różnorodnością genetyczną niż jakikolwiek inny kontynent na świecie, a wielu z nas po prostu nie ma zrozumieć różnorodne genomy Afryki” – mówi Shawneequa Callier, bioetyk z George Washington Uniwersytet. „Nadal wielu rzeczy nie rozumiemy, jeśli chodzi o genomy Afroamerykanów”.

„Ludzie wywodzą się z Afryki” – dodaje Martin. „Oznacza to, że populacje afrykańskich przodków są zwykle najcenniejsze dla zrozumienia genetycznych podstaw chorób i przyczyn chorób” z punktu widzenia genetyki, ponieważ jesteśmy w stanie dokładniej przyjrzeć się określonym wariantom genetycznym, jako funkcję historii ludzkości”, Martin mówi. „Populacje afrykańskich przodków mogą nas wiele nauczyć, a których po prostu nie uczymy się z powodu błędów w badaniach”.

Zasadniczo możemy lepiej dotrzeć do źródła problemów zdrowotnych, z którymi wszyscy się spotykamy, dzięki afrykańskiemu DNA, ponieważ to od Afryki wszystko się zaczęło.

Wypełnianie luki genomowej

Jedną z organizacji pracujących nad rozwiązaniem tego problemu jest H3Afryka: Inicjatywa skupiająca się na badaniu genetyki ludzi w Afryce. Zasadniczo finansuje budowę infrastruktury badań genetycznych w Afryce i szkoli badaczy w Afryce w zakresie wykonywania tej pracy.

„Dzięki inicjatywom takim jak H3Africa – w ramach którego badacze w Afryce otrzymują fundusze na angażowanie się w badania genomiki, badania zagadnień związane z priorytetami naukowymi w Afryce zasady finansowania wymagają, aby badacze w Afryce jako pierwsi publikowali dane, lub że mają określony czas, który pomoże im jako pierwsi opublikować swoje dane – to kroki we właściwym kierunku”, Callier mówi.

H3Africa też nie jest sama. Ostatnio nigeryjski startup 54gen rozpoczęła współpracę ze szpitalami w Afryce w celu pobrania próbek afrykańskiego DNA, które można wykorzystać do badań genetycznych. Jest też Wszyscy z nas Program badawczy Narodowego Instytutu Zdrowia, którego celem jest zebranie co najmniej 1 miliona próbek DNA od Amerykanów w celu wspomożenia badań medycznych. Częścią podstawowej misji programu jest upewnienie się, że jego baza danych jest reprezentatywna dla Ameryki ludzi, co oznacza, że ​​nie będzie to nieproporcjonalnie duże DNA pochodzące od osób o europejskim pochodzeniu, jak widzieliśmy w przeszłość. Jednak nawet przy wzroście zainteresowania i uwagi afrykańskim DNA Martin twierdzi, że nadal pozostaje wiele do zrobienia, aby rozwiązać ten problem.

„W przypadku populacji pochodzenia afrykańskiego byłoby wspaniale, gdyby mogły one w większym stopniu uczestniczyć w tych badaniach, ale należy im zaoferować możliwość udziału w tych badaniach i należy budować zaufanie, aby mieć pewność, że te testy genetyczne nie zostaną w żaden sposób wykorzystane niezgodnie z przeznaczeniem”, Mówi Martin. „Byłoby wspaniale, gdyby w różnych społecznościach udało się zbudować potencjał badawczy, który umożliwiłby powiedzmy, badacze afroamerykańscy będą kluczowymi liderami badań genetycznych nad Afroamerykanami”.

Problem ten nie będzie łatwy do naprawienia, ale jeśli społeczność badaczy genetycznych będzie dalej inwestować w dywersyfikację naszych baz danych DNA, pomoże to większej liczbie osób o afrykańskim pochodzeniu zaangażować się w tę pracę i podnieść poziom osób o afrykańskim pochodzeniu, które są już zaangażowane w te projekty, wówczas powinniśmy być w stanie znacznie je ulepszyć bazy danych. Rozwiązanie tego problemu przyniesie korzyści nie tylko osobom o afrykańskim pochodzeniu, ale przyniesie korzyści w ogóle badaniom genetycznym.

Ulepsz swój styl życiaDigital Trends pomaga czytelnikom śledzić szybko rozwijający się świat technologii dzięki najnowszym wiadomościom, zabawnym recenzjom produktów, wnikliwym artykułom redakcyjnym i jedynym w swoim rodzaju zajawkom.