Ģenētisko pētījumu baltuma novirzes novēršanas plāns

DNS ir neticami atklājoša lieta. Tikai aplūkojot kāda cilvēka DNS, ir iespējams noteikt, uz kādām veselības problēmām šī persona ir predisponēta. Šāda veida informācija ir vēl spēcīgāka, ja tā tiek savākta masveidā un izmantota, lai sniegtu ieskatu par veselām cilvēku grupām.

Bet ir problēma. Neskatoties uz to, ka ģenētiskā informācija ir daudz bagātīgāka un pieejamāka nekā jebkad agrāk, lielākā daļa DNS, ko zinātnieki izmanto liela mēroga pētījumiem, nāk no Eiropas izcelsmes cilvēkiem. Salīdzinot ar to, Āfrikas DNS ir ļoti nepietiekami savākta un nepietiekami izpētīta. Tā kā Āfrika ir cilvēces evolūcijas vēstures sakne, šī informācijas plaisa ir būtisks šķērslis, lai saprastu, kā darbojas mūsu ķermenis un slimības.

Bet par laimi, ģenētisko pētījumu kopiena apzinās šo problēmu, un ir izveidojušās vairākas organizācijas, lai novērstu šīs atšķirības.

Nelīdzsvarotības saknes

"Apmēram 80% dalībnieku genoma mēroga asociācijas pētījumos šobrīd ir Eiropas senči," izdevumam Digital Trends stāsta Broad Institute ģenētiķe Alicija Mārtina. "Tā ir milzīga problēma, un tā rodas daudzu dažādu iemeslu dēļ."

Dažiem no lielākajiem, viņa saka, ir kultūras saknes. Piemēram, melnajiem amerikāņiem ir vēsturiski ir bijuši pakļauti rasistiskām praksēm medicīnā un tāpēc bieži vien mazāk uzticas cilvēkiem medicīnā. Neobjektivitāte, protams, arī ir daļa no šīs problēmas, jo pētnieki var vienkārši iegūt no kopienām, kuras viņi jau pazīst. Vēl viens iemesls ir tas, ka Eiropa ir salīdzinoši viendabīga, tāpēc to ir vieglāk pētīt DNS no cilvēkiem ar Eiropas senčiem.

Martins saka, ka ir konkrēti piemēri tam, kā šī atšķirība rada problēmas veselības izpētē, piemēram, tas veselības iznākumu prognozēšana ir četras līdz piecas reizes precīzāka cilvēkiem, kuru senči Eiropā ir afrikāņi senči. Turklāt viņa saka, ka tā nav problēma tikai cilvēkiem ar afrikāņu senčiem, tā ir problēma visiem.

"Āfrikā ir lielāka ģenētiskā daudzveidība nekā jebkurā citā pasaules kontinentā, un ir daudz, kas mums vienkārši nav izprast dažādus Āfrikas genomus," saka Džordža Vašingtona bioētiķe Šoneka Kaljē Universitāte. "Joprojām daudz ko mēs nesaprotam arī par afroamerikāņu genomiem."

"Cilvēku izcelsme ir Āfrikā," piebilst Martins. "Tas nozīmē, ka Āfrikas senču populācijas mēdz būt visvērtīgākās, lai izprastu slimības ģenētisko pamatu un izprastu slimību cēloņus. no ģenētikas perspektīvas, jo mēs varam precīzāk noslīpēt konkrētus ģenētiskos variantus tieši kā šīs cilvēces vēstures funkciju,” Martins saka. "Ir daudz, ko Āfrikas senču populācijas var mums iemācīt, ka mēs vienkārši nemācāmies šo pētījumu aizspriedumu dēļ."

Būtībā mēs varam labāk nokļūt līdz veselības problēmu saknēm, ar kurām mēs visi saskaramies ar Āfrikas DNS, jo Āfrika ir vieta, kur viss sākās.

Genomiskās plaisas pārvarēšana

Viena organizācija, kas strādā, lai atrisinātu šo problēmu, ir H3Āfrika: iniciatīva, kas vērsta uz cilvēku ģenētikas izpēti Āfrikā. Tas būtībā finansē ģenētiskās pētniecības infrastruktūras izveidi Āfrikā un apmāca Āfrikas pētniekus veikt šo darbu.

"Ar tādām iniciatīvām kā H3Africa, kur ir finansējums izmeklētājiem Āfrikā, lai tie iesaistītos genomikas pētījumos un pētītu jautājumus saistībā ar zinātniskajām prioritātēm Āfrikā, finansēšanas noteikumi paredz, ka izmeklētāji Āfrikā ir pirmie, kas publicē datus, vai ka viņiem ir noteikts laika periods, kas viņiem palīdzēs pirmajiem publicēt savus datus – tie ir soļi pareizajā virzienā. Kaljē saka.

Arī H3Afrika nav viena. Nesen Nigērijas starta uzņēmums 54 gēns ir uzsācis sadarbību ar slimnīcām Āfrikā, lai savāktu Āfrikas DNS paraugus, ko var izmantot ģenētiskajiem pētījumiem. Ir arī Mēs visi Nacionālo veselības institūtu pētniecības programma, kuras mērķis ir savākt 1 miljonu vai vairāk DNS paraugu no amerikāņiem, lai palīdzētu medicīniskiem pētījumiem. Daļa no programmas galvenās misijas ir pārliecināties, ka tās datubāze reprezentē amerikāņu cilvēki, kas nozīmē, ka tā nebūs nesamērīgi DNS no cilvēkiem ar Eiropas senčiem, kā mēs to esam redzējuši pagātne. Bet pat ar šo pieaugošo interesi un uzmanību Āfrikas DNS, Martin saka, ka vēl ir daudz darāmā, lai risinātu šo problēmu.

"Ar Āfrikas senču populācijām būtu lieliski, ja viņi varētu vairāk piedalīties šajos pētījumos, taču viņiem ir jāpiedāvā piedalīties šajos pētījumos, un ir jāveido uzticība, lai nodrošinātu, ka šie ģenētiskie testi nekādā veidā netiks izmantoti ļaunprātīgi. Mārtiņš saka. “Būtu lieliski, ja dažādās kopienās tiktu veidota pētniecības kapacitāte, lai dotu iespēju pieņemsim, ka afroamerikāņu izmeklētāji ir galvenie afroamerikāņu ģenētikas pētījumu vadītāji.

Šo problēmu nebūs viegli novērst, taču, ja ģenētiskās pētniecības kopiena turpinās ieguldīt mūsu DNS datu bāzu dažādošanā, tā palīdzēs lielākam skaitam cilvēku ar afrikāņu senčiem. iesaistīties šajā darbā un paaugstināt cilvēkus ar afrikāņu senčiem, kuri jau ir iesaistīti šajos projektos, tad mums vajadzētu būt iespējai tos ievērojami uzlabot datubāzēm. Šīs problēmas risināšana dos labumu ne tikai cilvēkiem ar afrikāņu senčiem, bet arī ģenētisko pētniecību kopumā.

Uzlabojiet savu dzīvesveiduDigitālās tendences palīdz lasītājiem sekot līdzi steidzīgajai tehnoloģiju pasaulei, izmantojot visas jaunākās ziņas, jautrus produktu apskatus, ieskatu saturošus rakstus un unikālus ieskatus.