Planas ištaisyti genetinių tyrimų baltumo šališkumą

DNR yra neįtikėtinai atskleidžiantis dalykas. Vien pažvelgus į kažkieno DNR, galima nustatyti, kokioms sveikatos problemoms tas asmuo yra linkęs. Tokio pobūdžio informacija yra dar galingesnė, kai ji renkama masiškai ir naudojama siekiant pateikti sveikatos įžvalgas apie visas žmonių populiacijas.

Bet yra problema. Nepaisant to, kad genetinė informacija yra gausesnė ir prieinamesnė nei bet kada anksčiau, didžioji dalis DNR, kurią mokslininkai naudoja didelio masto tyrimams, yra iš Europos kilmės žmonių. Afrikos DNR yra nepakankamai surinkta ir nepakankamai ištirta. Kadangi Afrika yra žmogaus evoliucijos istorijos šaknis, ši informacijos spraga yra didelė kliūtis suprasti, kaip veikia mūsų kūnai ir ligos.

Tačiau, laimei, genetinių tyrimų bendruomenė žino apie šią problemą, todėl susikūrė keletas organizacijų, siekdamos pašalinti šiuos skirtumus.

Disbalanso šaknys

„Apie 80% viso genomo asociacijos tyrimų dalyvių šiuo metu turi Europos protėvius“, – „Digital Trends“ pasakoja Broad Institute genetikė Alicia Martin. "Tai didžiulė problema ir kyla dėl daugybės skirtingų priežasčių."

Vieni didžiausių, anot jos, turi kultūrines šaknis. Pavyzdžiui, juodaodžiai amerikiečiai turi istoriškai buvo patyrę rasistinės praktikos medicinoje, todėl dažnai mažiau pasitiki žmonėmis medicina. Žinoma, šališkumas taip pat yra šios problemos dalis, nes mokslininkai gali tiesiog pasisemti iš bendruomenių, su kuriomis jie jau yra susipažinę. Kita priežastis yra ta, kad Europa yra gana homogeniška, todėl ją lengviau mokytis DNR iš Europos protėvių žmonių.

Martinas sako, kad yra konkrečių pavyzdžių, kaip šis skirtumas sukelia sveikatos tyrimų problemų, pavyzdžiui, tai Sveikatos pasekmių prognozavimas yra keturis ar penkis kartus tikslesnis žmonėms, kurių protėviai yra iš Europos, nei žmonėms, kurių protėviai yra afrikiečiai protėviai. Be to, ji sako, kad tai ne tik afrikietiškų protėvių žmonių, bet ir visų problema.

„Afrikoje yra daugiau genetinės įvairovės nei bet kuriame kitame pasaulio žemyne, ir yra daug ko mes tiesiog neturime suprasti apie įvairius Afrikos genomus“, – sako Shawneequa Callier, George'o Washingtono bioetikas Universitetas. „Vis dar daug ko nesuprantame ir apie afroamerikiečių genomus.

„Žmonės kilę iš Afrikos“, – priduria Martinas. „Tai reiškia, kad Afrikos protėvių populiacijos dažniausiai yra vertingiausios norint suprasti genetinį ligos pagrindą ir suprasti ligų priežastis. Žvelgiant iš genetikos perspektyvos, nes mes galime tiksliau patobulinti konkrečius genetinius variantus kaip šios žmonijos istorijos funkciją“, – sakė Martinas. sako. „Afrikiečių protėvių populiacijos gali daug ką išmokyti mus, kad mes tiesiog nesimokome dėl šių studijų šališkumo.

Iš esmės galime geriau suprasti sveikatos problemų, su kuriomis susiduriame Afrikos DNR, šaknis, nes viskas prasidėjo nuo Afrikos.

Genominio atotrūkio įveikimas

Viena organizacija, siekianti išspręsti šią problemą, yra H3Afrika: iniciatyva, skirta Afrikos žmonių genetikos tyrimams. Ji iš esmės finansuoja genetinių tyrimų infrastruktūros kūrimą Afrikoje ir moko Afrikos mokslininkus atlikti šį darbą.

„Su tokiomis iniciatyvomis kaip H3Africa, kur Afrikoje yra finansuojamas tyrėjus, kad jie galėtų užsiimti genomikos tyrimais, tirti problemas. susijusių su mokslo prioritetais Afrikoje, finansavimo taisyklėse reikalaujama, kad tyrėjai Afrikoje pirmieji paskelbtų duomenis, arba kad jie turi tam tikrą laikotarpį, kuris padėtų jiems pirmiems paskelbti savo duomenis – tai yra žingsniai teisinga linkme. Callier sako.

H3Afrika taip pat nėra viena. Neseniai Nigerijos startuolis 54 genas pradėjo bendradarbiauti su Afrikos ligoninėmis, rinkdama Afrikos DNR mėginius, kurie gali būti naudojami genetiniams tyrimams. Taip pat yra Visi mes Nacionalinių sveikatos institutų tyrimų programa, kurios tikslas – surinkti 1 milijoną ar daugiau DNR mėginių iš amerikiečių, kad būtų galima pasinaudoti medicininiais tyrimais. Dalis pagrindinės programos misijos yra užtikrinti, kad jos duomenų bazė reprezentuotų amerikiečius žmonių, o tai reiškia, kad tai nebus neproporcingai DNR iš žmonių, kurių protėviai yra europiečiai, kaip matėme praeitis. Tačiau net ir padidėjus susidomėjimui Afrikos DNR, Martinas sako, kad dar reikia nuveikti, kad išspręstų šią problemą.

„Afrikiečių protėvių populiacijos būtų puiku, jei jos galėtų daugiau dalyvauti šiuose tyrimuose, tačiau jiems reikia pasiūlyti dalyvauti šiuose tyrimuose, todėl reikia sukurti pasitikėjimą, kad būtų užtikrinta, jog šie genetiniai testai jokiu būdu nebūtų piktnaudžiaujami“, Martinas sako. „Būtų puiku, jei įvairiose bendruomenėse būtų stiprinami mokslinių tyrimų pajėgumai, siekiant suteikti Tarkime, afroamerikiečių tyrėjai bus pagrindiniai afroamerikiečių genetinių tyrimų lyderiai.

Šią problemą išspręsti nebus lengva, bet jei genetinių tyrimų bendruomenė toliau investuos į mūsų DNR duomenų bazių įvairinimą, ji padės daugiau žmonių, kurių protėviai yra afrikiečiai. įsitraukti į šį darbą ir pakelti žmones, kurių protėviai yra afrikietiški, kurie jau dalyvauja šiuose projektuose, tada turėtume sugebėti juos gerokai patobulinti duomenų bazės. Šios problemos sprendimas bus naudingas ne tik žmonėms, kurių protėviai yra afrikiečiai, bet ir apskritai genetiniams tyrimams.

Atnaujinkite savo gyvenimo būdąSkaitmeninės tendencijos padeda skaitytojams stebėti sparčiai besivystantį technologijų pasaulį – pateikiamos visos naujausios naujienos, smagios produktų apžvalgos, įžvalgūs vedamieji leidiniai ir unikalūs žvilgsniai.