노스캐롤라이나 대학의 라인버거 종합 암 센터(Lineberger Comprehensive Cancer Center)와 기타 기관 컨소시엄의 연구원들은 성공적으로 게놈 지도를 그렸다 고환암은 15~44세 남성에게 가장 흔히 진단되는 암입니다. 결과는 의사가 질병에 대한 향후 치료 옵션을 더 잘 결정하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 환자에게 암이 재발하는지 관찰할 수 있는 바이오마커에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.
고환암 게놈 매핑은 더 큰 연구의 일부로 수행되었습니다. 암 게놈 아틀라스 연구 네트워크, 다양한 유형의 암을 종합적으로 특성화하는 것을 목표로 하는 계획입니다. 각 암에 대해 다른 임상 데이터 수집 접근법과 함께 DNA, RNA, miRNA 시퀀싱을 포함한 다양한 시퀀싱 기술이 사용됩니다. 연구자들은 암을 가능한 한 자세히 연구함으로써 이러한 데이터 유형 간의 관계를 더 잘 이해할 수 있기를 희망합니다.
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“고환 생식세포암은 치료 가능성이 높습니다. 그러나 과도한 과잉치료나 공격적인 수술을 하는 경우가 많다”고 말했다. 캐서린 호들리, UNC 의과대학 유전학과 조교수는 Digital Trends에 말했습니다. “우리는 다양한 조직학 유형에 특정한 miRNA를 식별했습니다. 이는 최소 침습성 혈청 마커를 개발하기 위한 추가 연구의 잠재적인 방법을 나타냅니다. 종양이 재발했거나 치료에 도움이 될 수 있는 조직학적 구성요소를 확인하기 위해 결정.”
UNC의 고환암 매핑의 경우, 연구자들은 137개의 고환 생식세포 종양을 분석하여 독특한 분자적 특징을 찾아냈습니다. 그들은 RAS 유전자군에서 특정한 변화를 발견했습니다. 이는 세포 성장과 사멸을 조절하는 세포 신호 전달 경로에 관여하는 단백질을 만드는 유전자 유형입니다. RAS 계열의 구성원에는 인간 암에서 가장 흔한 종양유전자인 KRAS, HRAS 및 NRAS가 포함됩니다.
Hoadley는 “우리는 다양한 조직학적 유형의 고환 생식세포암과 관련된 뚜렷한 분자 현상을 확인했습니다.”라고 말했습니다. “KIT, KRAS, NRAS에서 재발성 돌연변이를 발견한 반면, 정상피종의 하위 집합에서만 발견되었습니다. 그러나 우리는 고환 생식 세포 종양 형성에 매우 중요할 가능성이 있는 DNA 메틸화 및 miRNA와 같은 강력한 후성유전적 구성 요소에 주목했습니다. 우리는 또한 초기에 발생할 가능성이 있는 KIT 돌연변이에 의해 정의된 이전에 과소평가된 정상피종의 하위 집합을 확인했습니다. 이 종양에는 원시 생식세포와 유사한 상태로 고정시키는 DNA 메틸화가 전체적으로 부족했습니다.”
바라건대, 이것이 암을 완전히 치료하는 길에 있는 퍼즐의 또 다른 조각이 되기를 바랍니다. 아직까지는 갈 길이 멀지만, 기존 암의 게놈 지도를 작성하면 과학자들이 정확히 무엇에 맞서고 있는지에 대해 훨씬 더 많은 정보를 얻을 수 있습니다.
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