유전 연구의 백색도 편향을 수정하기 위한 계획

DNA는 믿을 수 없을 정도로 많은 것을 드러낸다. 누군가의 DNA만 봐도 그 사람이 어떤 종류의 건강 문제에 걸리기 쉬운지 판단할 수 있습니다. 이러한 종류의 정보는 한꺼번에 수집되어 전체 인구 집단에 대한 건강 통찰력을 제공하는 데 사용되면 더욱 강력해집니다.

하지만 문제가 있습니다. 유전 정보가 그 어느 때보다 풍부하고 접근 가능하다는 사실에도 불구하고, 과학자들이 대규모 연구에 사용하는 DNA의 대부분은 유럽계 사람들에게서 나옵니다. 이에 비해 아프리카 DNA는 깊이 수집되고 연구도 과소합니다. 아프리카는 인류 진화 역사의 뿌리이기 때문에 이러한 정보 격차는 우리 몸과 질병이 어떻게 기능하는지 이해하는 데 심각한 장애물이 됩니다.

그러나 고맙게도 유전 연구 커뮤니티는 이 문제를 알고 있으며 이러한 불균형을 해결하기 위해 많은 조직이 생겨났습니다.

불균형의 뿌리

Broad Institute의 유전학자인 Alicia Martin은 "현재 전체 게놈 연관 연구 참가자 중 약 80%가 유럽 조상을 갖고 있습니다."라고 Digital Trends에 말했습니다. "그것은 큰 문제이며 다양한 원인으로 인해 발생합니다."

가장 큰 것 중 일부는 문화적 뿌리를 갖고 있다고 그녀는 말합니다. 예를 들어 미국 흑인들은 역사적으로 의학계에서 인종차별적 관행을 겪어왔기 때문에 의학계에서 사람들을 신뢰하지 않는 경우가 많습니다. 물론 편견도 이 문제의 일부일 가능성이 높습니다. 연구자들은 이미 친숙한 커뮤니티에서 정보를 얻을 수도 있기 때문입니다. 또 다른 이유는 유럽이 상대적으로 동질적이어서 공부하기가 더 쉽다는 것입니다. DNA 유럽 ​​혈통을 가진 사람들에게서.

마틴은 이러한 불균형이 건강 연구에서 어떻게 문제를 일으키는지에 대한 구체적인 예가 있다고 말합니다. 유럽계 사람들이 아프리카계 사람들보다 건강 결과를 예측하는 것이 4~5배 더 정확합니다. 가계. 게다가 그녀는 이것이 아프리카계 사람들만의 문제가 아니라 모든 사람의 문제라고 말합니다.

“아프리카는 세계 어느 대륙보다 더 많은 유전적 다양성을 갖고 있으며, 우리가 발견하지 못한 것들이 많이 있습니다. 다양한 아프리카 게놈에 대해 이해하고 있습니다.”라고 George Washington의 생명윤리학자인 Shawneequa Callier는 말합니다. 대학교. “아프리카계 미국인의 게놈에 관해서도 아직 우리가 이해하지 못하는 것이 많습니다.”

“인간은 아프리카에서 시작되었습니다”라고 마틴은 덧붙입니다. “이것은 아프리카 조상 집단이 질병의 유전적 기초를 이해하고 질병의 원인을 이해하는 데 가장 가치 있는 경향이 있다는 것을 의미합니다. 유전학의 관점에서 볼 때, 우리는 인류 역사의 함수로서 특정 유전적 변이체를 더 정확하게 연구할 수 있기 때문입니다." 마틴 말한다. "아프리카 혈통 인구는 우리가 이러한 연구 편견 때문에 배우지 못하고 있다는 사실을 우리에게 가르쳐줄 수 있는 것이 많습니다."

본질적으로, 우리는 아프리카 DNA를 통해 우리 모두가 직면한 건강 문제의 근원에 더 잘 접근할 수 있습니다. 왜냐하면 아프리카는 모든 것이 시작된 곳이기 때문입니다.

게놈 격차 해소

이 문제를 해결하기 위해 노력하는 한 조직은 H3아프리카: 아프리카 사람들의 유전학 연구에 초점을 맞춘 계획입니다. 이는 본질적으로 아프리카의 유전자 연구 인프라 구축에 자금을 지원하고 아프리카의 연구자들이 해당 작업을 수행하도록 교육합니다.

“H3Africa와 같은 이니셔티브를 통해 아프리카 연구자들이 유전체학 연구에 참여하고 문제를 연구할 수 있도록 자금을 지원합니다. 아프리카의 과학적 우선순위와 관련하여 자금 조달 규칙에 따라 아프리카의 조사관이 가장 먼저 데이터를 게시해야 합니다. 데이터를 가장 먼저 게시하는 데 도움이 되는 특정 기간이 있다는 것입니다. 이는 올바른 방향으로 나아가는 단계입니다.” 칼리어는 말합니다.

H3Africa도 혼자가 아닙니다. 최근 나이지리아 스타트업 54유전자 유전 연구에 사용될 수 있는 아프리카 DNA 샘플을 수집하기 위해 아프리카 병원과 협력하기 시작했습니다. 또한 우리 모두 의학 연구에 도움이 되도록 미국인으로부터 100만개 이상의 DNA 샘플을 수집하는 것을 목표로 하는 국립보건원(National Institutes of Health)의 연구 프로그램. 프로그램의 핵심 임무 중 하나는 데이터베이스가 미국을 대표하는지 확인하는 것입니다. 이는 우리가 본 것처럼 유럽 혈통을 가진 사람들의 DNA가 불균형적으로 존재하지 않는다는 것을 의미합니다. 과거. 그러나 아프리카 DNA에 대한 관심과 관심이 증가함에도 불구하고 마틴은 이 문제를 해결하기 위해 해야 할 일이 여전히 더 많다고 말했습니다.

“아프리카 혈통의 인구가 이러한 연구에 더 많이 참여할 수 있다면 좋을 것입니다. 이러한 연구에 참여하고 이러한 유전자 검사가 어떤 식으로든 오용되지 않도록 신뢰가 구축되어야 합니다.” 마틴은 말합니다. “다양한 커뮤니티 내에 연구 역량을 구축하여 역량을 강화한다면 좋을 것입니다. 예를 들어, 아프리카계 미국인 조사관이 아프리카계 미국인에 대한 유전학 연구의 핵심 리더가 될 것이라고 가정해 보겠습니다.”

이 문제는 해결하기 쉽지 않을 것입니다. 그러나 유전 연구 커뮤니티가 DNA 데이터베이스를 다양화하는 데 추가 투자를 한다면 아프리카 혈통을 가진 더 많은 사람들에게 도움이 될 것입니다. 이 작업에 참여하고 이미 이 프로젝트에 참여하고 있는 아프리카 혈통의 사람들을 승격시키면 우리는 이러한 것들을 크게 개선할 수 있을 것입니다. 데이터베이스. 이 문제를 해결하면 아프리카계 사람들에게 도움이 될 뿐만 아니라 유전 연구 전반에도 도움이 될 것입니다.

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