H3Africa Consortium 2020
დნმ წარმოუდგენლად გამოვლენილი რამ არის. უბრალოდ ვინმეს დნმ-ის დათვალიერებით, შესაძლებელია იმის დადგენა, თუ რა სახის ჯანმრთელობის პრობლემებისკენ არის მიდრეკილი ეს ადამიანი. ამ ტიპის ინფორმაცია კიდევ უფრო ძლიერია, როდესაც მასობრივად გროვდება და გამოიყენება ადამიანთა მთელი პოპულაციის ჯანმრთელობის შესახებ ინფორმაციის მიწოდებისთვის.
შინაარსი
- დისბალანსის ფესვები
- გენომური უფსკრულის გადალახვა
მაგრამ არის პრობლემა. იმისდა მიუხედავად, რომ გენეტიკური ინფორმაცია უფრო უხვი და ხელმისაწვდომია, ვიდრე ოდესმე, დნმ-ის აბსოლუტური უმრავლესობა, რომელსაც მეცნიერები იყენებენ ფართომასშტაბიანი კვლევებისთვის, ევროპული წარმოშობის ადამიანებზე მოდის. აფრიკის დნმ შედარებით ნაკლებად არის შეგროვებული და გამოკვლეული. ვინაიდან აფრიკა არის ადამიანის ევოლუციური ისტორიის საფუძველი, ეს ინფორმაციული უფსკრული წარმოადგენს მნიშვნელოვან დაბრკოლებას იმის გაგებაში, თუ როგორ ფუნქციონირებს ჩვენი სხეული და დაავადებები.
რეკომენდებული ვიდეოები
მაგრამ საბედნიეროდ, გენეტიკური კვლევის საზოგადოებამ იცის ეს პრობლემა და მრავალი ორგანიზაცია გაჩნდა ამ უთანასწორობის მოსაგვარებლად.
დისბალანსის ფესვები
„გენომის მასშტაბური ასოციაციის კვლევებში მონაწილეთა დაახლოებით 80%-ს ევროპული წარმოშობა აქვს ახლა“, განუცხადა Digital Trends-ს ალისია მარტინი, Broad Institute-ის გენეტიკოსი. ”ეს არის უზარმაზარი პრობლემა და ის წარმოიშობა მრავალი განსხვავებული მიზეზისგან.”
„აფრიკას აქვს უფრო მეტი გენეტიკური მრავალფეროვნება, ვიდრე მსოფლიოს ნებისმიერ სხვა კონტინენტს…“/pullquote]ზოგიერთ მათგანს, მისი თქმით, აქვს კულტურული ფესვები. მაგალითად, შავკანიან ამერიკელებს აქვთ ისტორიულად ექვემდებარება რასისტულ პრაქტიკას მედიცინაში და ამიტომ ხშირად ნაკლებად ენდობიან ადამიანებს მედიცინაში. მიკერძოება, რა თქმა უნდა, სავარაუდოდ ამ პრობლემის ნაწილია, რადგან მკვლევარებმა შეიძლება უბრალოდ გამოიყენონ საზოგადოებები, რომლებსაც უკვე იცნობენ. კიდევ ერთი მიზეზი არის ის, რომ ევროპა შედარებით ჰომოგენურია, ამიტომ სწავლა უფრო ადვილია დნმ ევროპული წარმოშობის ადამიანებისგან.
მარტინი ამბობს, რომ არსებობს კონკრეტული მაგალითები იმისა, თუ როგორ იწვევს ეს უთანასწორობა პრობლემებს ჯანდაცვის კვლევაში - მაგალითად ის ფაქტი ჯანმრთელობის შედეგების პროგნოზირება ოთხიდან ხუთჯერ უფრო ზუსტია ევროპული წარმოშობის ადამიანებისთვის, ვიდრე აფრიკელი ადამიანებისთვის. წინაპრები. გარდა ამისა, იგი ამბობს, რომ ეს არ არის მხოლოდ აფრიკული წარმოშობის მქონე ადამიანების პრობლემა, ეს ყველასთვისაა პრობლემა.
„აფრიკას აქვს უფრო მეტი გენეტიკური მრავალფეროვნება, ვიდრე მსოფლიოს ნებისმიერ სხვა კონტინენტზე და არის ბევრი რამ, რაც ჩვენ უბრალოდ არ გვაქვს. გაიგეთ სხვადასხვა აფრიკული გენომის შესახებ“, - ამბობს შაუნეკვა კალიერი, ჯორჯ ვაშინგტონის ბიოეთიკოსი. უნივერსიტეტი. „ჯერ კიდევ ბევრი რამ არ გვესმის აფროამერიკელების გენომის შესახებაც“.
„ადამიანი წარმოიშვა აფრიკაში“, დასძენს მარტინი. ”ეს ნიშნავს, რომ აფრიკის წინაპრების პოპულაციები ყველაზე ღირებულია დაავადების გენეტიკური საფუძვლისა და დაავადების მიზეზების გასაგებად. გენეტიკური პერსპექტივიდან გამომდინარე, რადგან ჩვენ შეგვიძლია უფრო ზუსტად დავახვეწოთ კონკრეტული გენეტიკური ვარიანტები, როგორც ამ კაცობრიობის ისტორიის ფუნქცია“, - მარტინი ამბობს. ”ბევრი რამ შეიძლება გვასწავლოს აფრიკის წინაპართა მოსახლეობამ, რომ ჩვენ უბრალოდ არ ვსწავლობთ ამ კვლევის მიკერძოების გამო.”
არსებითად, ჩვენ შეგვიძლია უკეთ მივუდგეთ ჯანმრთელობის პრობლემების ძირს, რომელსაც ყველას ვაწყდებით აფრიკული დნმ-ით, რადგან აფრიკაში ყველაფერი დაიწყო.
გენომური უფსკრულის გადალახვა
ერთი ორგანიზაცია, რომელიც მუშაობს ამ პრობლემის გადასაჭრელად H3 აფრიკა: ინიციატივა, რომელიც ორიენტირებულია აფრიკაში ადამიანთა გენეტიკის შესწავლაზე. ის არსებითად აფინანსებს აფრიკაში გენეტიკური კვლევის ინფრასტრუქტურის შექმნას და ამზადებს მკვლევარებს აფრიკაში სამუშაოს შესასრულებლად.
„მსგავსი ინიციატივებით, როგორიცაა H3Africa - სადაც არის დაფინანსება აფრიკაში მკვლევარებისთვის, რათა ჩაერთონ გენომიკის კვლევაში, საკითხებზე კვლევისთვის აფრიკაში სამეცნიერო პრიორიტეტებთან დაკავშირებით, დაფინანსების წესები მოითხოვს, რომ აფრიკის მკვლევარები იყვნენ პირველები, რომლებიც აქვეყნებენ მონაცემებს, ან რომ მათ აქვთ გარკვეული პერიოდი, რაც მათ დაეხმარება პირველებმა გამოაქვეყნონ თავიანთი მონაცემები - ეს არის სწორი მიმართულებით გადადგმული ნაბიჯები. ამბობს კალერი.
H3Africa ასევე არ არის მარტო. ცოტა ხნის წინ, ნიგერიული სტარტაპი 54 გენი დაიწყო მუშაობა აფრიკის საავადმყოფოებთან აფრიკული დნმ-ის ნიმუშების შესაგროვებლად, რომლებიც შეიძლება გამოყენებულ იქნას გენეტიკური კვლევისთვის. ასევე არსებობს Ყველა ჩვენთაგანი ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტის კვლევითი პროგრამა, რომელიც მიზნად ისახავს ამერიკელებისგან 1 მილიონი ან მეტი დნმ-ის ნიმუშის შეგროვებას, რათა დაეხმაროს სამედიცინო კვლევებს. პროგრამის ძირითადი მისიის ნაწილია დარწმუნდეს, რომ მისი მონაცემთა ბაზა არის ამერიკული ხალხი, რაც ნიშნავს, რომ ეს არ იქნება არაპროპორციულად ევროპული წარმოშობის ადამიანების დნმ, როგორც ჩვენ ვნახეთ წარსული. მაგრამ აფრიკის დნმ-ის მიმართ გაზრდილი ინტერესისა და ყურადღების მიუხედავად, მარტინი ამბობს, რომ ჯერ კიდევ მეტი სამუშაოა გასაკეთებელი ამ პრობლემის მოსაგვარებლად.
”აფრიკული წინაპრების პოპულაციებთან ერთად, კარგი იქნება, თუ მათ შეუძლიათ მეტი მონაწილეობა მიიღონ ამ კვლევებში, მაგრამ მათ უნდა შესთავაზონ მონაწილეობა მიიღოთ ამ კვლევებში და უნდა შეიქმნას ნდობა, რათა უზრუნველყოფილი იყოს, რომ ეს გენეტიკური ტესტები არანაირად არ იქნება გამოყენებული. ამბობს მარტინი. ”კარგი იქნება, თუ განვითარდება კვლევის შესაძლებლობები სხვადასხვა თემებში, რათა გაძლიერდეს, ვთქვათ, აფროამერიკელი გამომძიებლები იქნებიან აფროამერიკელების გენეტიკური კვლევის მთავარი ლიდერები.
ამ პრობლემის გამოსწორება ადვილი არ იქნება, მაგრამ თუ გენეტიკური კვლევითი საზოგადოება შემდგომ ინვესტიციას განახორციელებს ჩვენი დნმ-ის მონაცემთა ბაზების დივერსიფიკაციაში, დაეხმარება უფრო მეტ ადამიანს აფრიკული წარმომავლობით. ჩაერთეთ ამ საქმეში და აამაღლეთ აფრიკული წარმოშობის მქონე ადამიანები, რომლებიც უკვე არიან ჩართულნი ამ პროექტებში, მაშინ ჩვენ უნდა შევძლოთ მნიშვნელოვნად გავაუმჯობესოთ ეს მონაცემთა ბაზები. ამ პრობლემის მოგვარება არამარტო სარგებელს მოუტანს აფრიკული წარმოშობის მქონე ადამიანებს, არამედ მთლიანობაში გენეტიკური კვლევის სარგებელს მოუტანს.
განაახლეთ თქვენი ცხოვრების წესიDigital Trends ეხმარება მკითხველს თვალყური ადევნონ ტექნოლოგიების სწრაფ სამყაროს ყველა უახლესი სიახლეებით, სახალისო პროდუქტების მიმოხილვებით, გამჭრიახი რედაქციებითა და უნიკალური თვალით.
