I ricercatori del Lineberger Comprehensive Cancer Center dell’Università della Carolina del Nord e un consorzio di altre istituzioni sono riusciti con successo mappato il genoma del cancro ai testicoli, il tumore più comunemente diagnosticato tra gli uomini di età compresa tra 15 e 44 anni. I risultati potrebbero aiutare i medici a determinare meglio le future opzioni terapeutiche per la malattia, oltre a fornire ai pazienti informazioni sui biomarcatori da tenere d’occhio in caso di recidiva del cancro.
La mappatura del genoma del cancro ai testicoli è stata effettuata nell'ambito di un progetto più ampio Rete di ricerca sull'Atlante del genoma del cancro, un'iniziativa con l'obiettivo di caratterizzare in modo completo diversi tipi di cancro. Per ciascun tumore vengono utilizzate diverse tecniche di sequenziamento, compreso il sequenziamento del DNA, dell'RNA e dei miRNA, insieme ad altri approcci di raccolta di dati clinici. Studiando i tumori nel modo più dettagliato possibile, i ricercatori sperano di comprendere meglio le relazioni tra questi tipi di dati.
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“I tumori testicolari delle cellule germinali sono altamente curabili; tuttavia, vi è spesso un trattamento eccessivo o un intervento chirurgico aggressivo," Katherine Hoadley, assistente professore presso il Dipartimento di Genetica della Scuola di Medicina dell'UNC, ha dichiarato a Digital Trends. “Abbiamo identificato miRNA specifici per diversi tipi istologici. Questi rappresentano una potenziale strada per ulteriori ricerche per sviluppare marcatori sierici minimamente invasivi per valutare se il tumore si è ripresentato o per identificare i probabili componenti istologici che potrebbero aiutare con il trattamento decisioni”.
Nel caso della mappatura del cancro ai testicoli dell’UNC, i ricercatori hanno analizzato 137 tumori a cellule germinali testicolari per trovare caratteristiche molecolari uniche. Hanno scoperto alcuni cambiamenti nella famiglia dei geni RAS. Questi sono il tipo di geni che producono proteine coinvolte nelle vie di segnalazione cellulare che controllano la crescita e la morte cellulare. I membri della famiglia RAS includono KRAS, HRAS e NRAS, gli oncogeni più comuni nel cancro umano.
"Abbiamo identificato eventi molecolari distinti associati a diversi tipi istologici di cancro a cellule germinali testicolari", ha detto Hoadley. “Anche se abbiamo trovato mutazioni ricorrenti in KIT, KRAS e NRAS, sono state scoperte solo in un sottogruppo di seminomi. Tuttavia, abbiamo notato forti componenti epigenetici – metilazione del DNA e miRNA – che sono probabilmente molto importanti nella tumorigenesi delle cellule germinali testicolari. Abbiamo anche identificato un sottoinsieme di seminomi precedentemente sottovalutato, definito da mutazioni KIT che probabilmente si verificano precocemente. Questi tumori avevano una completa mancanza globale di metilazione del DNA che li blocca in uno stato simile alle cellule germinali primordiali”.
Si spera che questo risulti essere ancora un altro pezzo del puzzle sulla strada per curare il cancro una volta per tutte. Anche se siamo ancora molto lontani da ciò, la mappatura del genoma dei tumori esistenti fornirà agli scienziati molte più informazioni su esattamente ciò che devono affrontare.
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