H3Africa Consortium 2020
Το DNA είναι ένα απίστευτα αποκαλυπτικό πράγμα. Ακριβώς κοιτάζοντας το DNA κάποιου, είναι δυνατό να προσδιοριστεί σε τι είδους προβλήματα υγείας έχει προδιάθεση αυτό το άτομο. Αυτού του είδους οι πληροφορίες είναι ακόμη πιο ισχυρές όταν συγκεντρώνονται μαζικά και χρησιμοποιούνται για να παρέχουν πληροφορίες για την υγεία σε ολόκληρους πληθυσμούς ανθρώπων.
Περιεχόμενα
- Οι ρίζες της ανισορροπίας
- Γεφύρωση του γονιδιωματικού χάσματος
Αλλά υπάρχει ένα πρόβλημα. Παρά το γεγονός ότι οι γενετικές πληροφορίες είναι πιο άφθονες και προσβάσιμες από ποτέ, η συντριπτική πλειοψηφία του DNA που χρησιμοποιούν οι επιστήμονες για μελέτες μεγάλης κλίμακας προέρχεται από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Το αφρικανικό DNA είναι βαθιά ανεπαρκώς συλλεγμένο και υπό έρευνα σε σύγκριση. Δεδομένου ότι η Αφρική είναι η ρίζα της ανθρώπινης εξελικτικής ιστορίας, αυτό το κενό πληροφοριών αποτελεί σημαντικό εμπόδιο στην κατανόηση του τρόπου λειτουργίας του σώματός μας και των ασθενειών μας.
Προτεινόμενα βίντεο
Αλλά ευτυχώς, η γενετική ερευνητική κοινότητα έχει επίγνωση αυτού του προβλήματος και ένας αριθμός οργανισμών έχει αναδυθεί για να αντιμετωπίσει αυτές τις ανισότητες.
Οι ρίζες της ανισορροπίας
«Περίπου το 80% των συμμετεχόντων σε μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος έχουν ευρωπαϊκή καταγωγή αυτή τη στιγμή», λέει στο Digital Trends η Alicia Martin, γενετιστής στο Broad Institute. «Αυτό είναι ένα τεράστιο πρόβλημα και προέρχεται από πολλές διαφορετικές αιτίες».
«Η Αφρική έχει περισσότερη γενετική ποικιλότητα από οποιαδήποτε άλλη ήπειρο στον κόσμο…»/pullquote]Μερικά από τα μεγαλύτερα, λέει, έχουν πολιτιστικές ρίζες. Οι μαύροι Αμερικανοί, για παράδειγμα, έχουν ιστορικά υπόκεινται σε ρατσιστικές πρακτικές στην ιατρική και επομένως είναι συχνά λιγότερο πιθανό να εμπιστεύονται τους ανθρώπους στην ιατρική. Η προκατάληψη είναι, φυσικά, πιθανότατα μέρος αυτού του προβλήματος, καθώς οι ερευνητές μπορεί απλώς να αντλήσουν από κοινότητες που είναι ήδη εξοικειωμένες. Ένας άλλος λόγος είναι ότι η Ευρώπη είναι σχετικά ομοιογενής, επομένως είναι πιο εύκολο να μελετήσει κανείς DNA από ανθρώπους με ευρωπαϊκή καταγωγή.
Ο Μάρτιν λέει ότι υπάρχουν συγκεκριμένα παραδείγματα για το πώς αυτή η ανισότητα προκαλεί προβλήματα στην έρευνα για την υγεία - όπως το γεγονός αυτό Η πρόβλεψη των αποτελεσμάτων υγείας είναι τέσσερις έως πέντε φορές πιο ακριβής για άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή από ό, τι για άτομα με αφρικανική καταγωγή καταγωγή. Επιπλέον, λέει ότι αυτό δεν είναι πρόβλημα μόνο για άτομα με αφρικανική καταγωγή, είναι πρόβλημα για όλους.
«Η Αφρική έχει περισσότερη γενετική ποικιλότητα από οποιαδήποτε άλλη ήπειρο στον κόσμο, και υπάρχουν πολλά που δεν έχουμε κατανοήσουν τα διάφορα αφρικανικά γονιδιώματα», λέει ο Shawneequa Callier, βιοηθικός στο George Washington Πανεπιστήμιο. «Υπάρχουν ακόμη πολλά που δεν καταλαβαίνουμε για το γονιδίωμα των Αφροαμερικανών επίσης».
«Οι άνθρωποι προέρχονται από την Αφρική», προσθέτει ο Martin. «Αυτό σημαίνει ότι οι πληθυσμοί αφρικανικής καταγωγής τείνουν να είναι οι πιο πολύτιμοι για την κατανόηση της γενετικής βάσης της νόσου και την κατανόηση των αιτιών της νόσου από γενετική προοπτική, επειδή είμαστε σε θέση να ακονίσουμε συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές με μεγαλύτερη ακρίβεια, ακριβώς ως συνάρτηση αυτής της ανθρώπινης ιστορίας», είπε ο Martin λέει. «Υπάρχουν πολλά που οι πληθυσμοί της αφρικανικής καταγωγής μπορούν να μας διδάξουν ότι απλά δεν μαθαίνουμε εξαιτίας αυτών των προκαταλήψεων στη μελέτη».
Ουσιαστικά, μπορούμε να φτάσουμε καλύτερα στη ρίζα των προβλημάτων υγείας που αντιμετωπίζουμε όλοι με το αφρικανικό DNA, επειδή στην Αφρική ξεκίνησαν όλα.
Γεφύρωση του γονιδιωματικού χάσματος
Ένας οργανισμός που εργάζεται για την επίλυση αυτού του ζητήματος είναι H3 Αφρική: Μια πρωτοβουλία επικεντρωμένη στη μελέτη της γενετικής των ανθρώπων στην Αφρική. Ουσιαστικά χρηματοδοτεί τη δημιουργία υποδομής γενετικής έρευνας στην Αφρική και εκπαιδεύει ερευνητές στην Αφρική να κάνουν τη δουλειά.
«Με πρωτοβουλίες όπως το H3Africa - όπου υπάρχει χρηματοδότηση για ερευνητές στην Αφρική για να συμμετάσχουν σε έρευνα γονιδιωματικής, σε ερευνητικά ζητήματα που σχετίζονται με επιστημονικές προτεραιότητες στην Αφρική, οι κανόνες χρηματοδότησης απαιτούν ότι οι ερευνητές στην Αφρική είναι οι πρώτοι που δημοσιεύουν δεδομένα, ή ότι έχουν μια συγκεκριμένη χρονική περίοδο που θα τους βοηθήσει να είναι οι πρώτοι που θα δημοσιεύσουν τα δεδομένα τους –αυτά είναι βήματα προς τη σωστή κατεύθυνση.» λέει ο Callier.
Ούτε η H3Africa είναι μόνη. Πρόσφατα, νιγηριανή startup 54γονίδιο έχει αρχίσει να συνεργάζεται με νοσοκομεία στην Αφρική για τη συλλογή αφρικανικών δειγμάτων DNA που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για γενετική έρευνα. Υπάρχει επίσης το Ολοι μας Ερευνητικό πρόγραμμα από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, το οποίο στοχεύει στη συλλογή 1 εκατομμυρίου ή περισσότερων δειγμάτων DNA από Αμερικανούς για να συμβάλει στην ιατρική έρευνα. Μέρος της βασικής αποστολής του προγράμματος είναι να διασφαλίσει ότι η βάση δεδομένων του είναι αντιπροσωπευτική του αμερικανικού άνθρωποι, πράγμα που σημαίνει ότι δεν θα είναι δυσανάλογα DNA από άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή όπως έχουμε δει στο Το παρελθόν. Αλλά ακόμη και με αυτό το αυξημένο ενδιαφέρον και προσοχή για το αφρικανικό DNA, ο Μάρτιν λέει ότι υπάρχει ακόμη περισσότερη δουλειά να γίνει για την αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος.
«Με πληθυσμούς αφρικανικής καταγωγής, θα ήταν υπέροχο αν μπορούσαν να συμμετάσχουν περισσότερο σε αυτές τις μελέτες, αλλά πρέπει να τους προσφερθούν συμμετέχουν σε αυτές τις μελέτες και πρέπει να χτιστεί εμπιστοσύνη για να διασφαλιστεί ότι αυτά τα γενετικά τεστ δεν πρόκειται να χρησιμοποιηθούν κατά οποιονδήποτε τρόπο». λέει ο Μάρτιν. «Θα ήταν υπέροχο αν υπήρχε μια οικοδόμηση ερευνητικής ικανότητας σε διαφορετικές κοινότητες για την ενδυνάμωση, Ας πούμε, αφροαμερικανοί ερευνητές να είναι βασικοί ηγέτες της γενετικής έρευνας στους Αφροαμερικανούς».
Αυτό το πρόβλημα δεν θα είναι εύκολο να επιλυθεί, αλλά εάν η γενετική ερευνητική κοινότητα επενδύσει περαιτέρω στη διαφοροποίηση των βάσεων δεδομένων DNA μας, θα βοηθήσει περισσότερους ανθρώπους με αφρικανική καταγωγή να εμπλακούν σε αυτό το έργο και να εξυψώσουν άτομα με αφρικανική καταγωγή που συμμετέχουν ήδη σε αυτά τα έργα, τότε θα πρέπει να είμαστε σε θέση να τα βελτιώσουμε σημαντικά βάσεις δεδομένων. Η αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος δεν θα ωφελήσει μόνο τα άτομα με αφρικανική καταγωγή αλλά θα ωφελήσει συνολικά τη γενετική έρευνα.
Αναβαθμίστε τον τρόπο ζωής σαςΤο Digital Trends βοηθά τους αναγνώστες να παρακολουθούν τον γρήγορο κόσμο της τεχνολογίας με όλα τα τελευταία νέα, διασκεδαστικές κριτικές προϊόντων, διορατικά editorial και μοναδικές κρυφές ματιές.
