Planen for at rette op på genforskningens hvidhedsbias

H3Africa Consortium 2020

DNA er en utrolig afslørende ting. Bare ved at se på en persons DNA, er det muligt at bestemme, hvilken slags helbredsproblemer den person er disponeret for. Denne form for information er endnu mere kraftfuld, når den indsamles en masse og bruges til at give sundhedsindsigt i hele befolkningsgrupper.

Indhold

  • Rødderne til ubalancen
  • Bro over det genomiske hul

Men der er et problem. På trods af det faktum, at genetisk information er mere rigelig og tilgængelig end nogensinde, kommer langt størstedelen af ​​det DNA, som forskerne bruger til store undersøgelser, fra mennesker af europæisk afstamning. Afrikansk DNA er dybt underopsamlet og underforsket i sammenligning. Da Afrika er roden til menneskets evolutionære historie, udgør denne informationskløft en væsentlig hindring for at forstå, hvordan vores kroppe og sygdomme fungerer.

Anbefalede videoer

Men heldigvis er det genetiske forskningsmiljø klar over dette problem, og en række organisationer er dukket op for at imødegå disse forskelle.

Rødderne til ubalancen

"Omkring 80% af deltagerne i genom-dækkende associationsstudier har europæiske aner lige nu," fortæller Alicia Martin, en genetiker ved Broad Institute, til Digital Trends. "Det er et stort problem, og det udspringer af mange forskellige årsager."

"Afrika har mere genetisk mangfoldighed end noget andet kontinent i verden ..."/pullquote]

Nogle af de største, siger hun, har kulturelle rødder. Sorte amerikanere har f.eks historisk set været udsat for racistisk praksis inden for medicin og er derfor ofte mindre tilbøjelige til at stole på folk inden for medicin. Bias er selvfølgelig også en del af dette problem, da forskere simpelthen kan trække fra samfund, de allerede er bekendt med. En anden grund er, at Europa er relativt homogent, så det er lettere at studere DNA fra mennesker med europæiske aner.

Martin siger, at der er konkrete eksempler på, hvordan denne ulighed forårsager problemer i sundhedsforskningen - som det faktum at forudsige helbredsudfald er fire til fem gange mere nøjagtig for mennesker med europæiske aner end for mennesker med afrikanske herkomst. Desuden siger hun, at dette ikke kun er et problem for mennesker med afrikanske aner, det er et problem for alle.

54 gen
54 gen

"Afrika har mere genetisk mangfoldighed end noget andet kontinent i verden, og der er meget, som vi bare ikke har forstå om forskellige afrikanske genomer,” siger Shawneequa Callier, en bioetiker ved George Washington Universitet. "Der er stadig meget, vi ikke forstår om afroamerikanernes genomer."

"Mennesker opstod i Afrika," tilføjer Martin. "Det betyder, at afrikanske herkomstpopulationer har en tendens til at være de mest værdifulde for at forstå det genetiske grundlag for sygdom og forstå årsagerne til sygdommen fra et genetisk perspektiv, fordi vi er i stand til at skærpe ind på specifikke genetiske varianter mere præcist som en funktion af denne menneskelige historie," Martin siger. "Der er meget, som afrikanske herkomstpopulationer kan lære os, at vi simpelthen ikke lærer på grund af disse studiefordomme."

Grundlæggende kan vi bedre komme til roden af ​​de sundhedsproblemer, vi alle står over for med afrikansk DNA, fordi Afrika er, hvor alting startede.

Bro over det genomiske hul

En organisation, der arbejder på at løse dette problem, er H3 Afrika: Et initiativ fokuseret på at studere genetik hos mennesker i Afrika. Det finansierer hovedsageligt opbygningen af ​​genetisk forskningsinfrastruktur i Afrika og uddanner forskere i Afrika til at udføre arbejdet.

"Med initiativer som H3Africa - hvor der er midler til efterforskere i Afrika til at engagere sig i genomforskning, til at forske i spørgsmål relateret til videnskabelige prioriteter i Afrika, kræver finansieringsreglerne, at efterforskerne i Afrika er de første til at offentliggøre data, eller at de har en bestemt tidsperiode, der vil hjælpe dem med at være de første til at offentliggøre deres data – det er skridt i den rigtige retning." siger Callier.

h3afrika
H3 Afrika

H3Africa er heller ikke alene. For nylig, nigeriansk opstart 54 gen er begyndt at arbejde med hospitaler i Afrika for at indsamle afrikanske DNA-prøver, der kan bruges til genetisk forskning. Der er også Os alle Forskningsprogram fra National Institutes of Health, som har til formål at indsamle 1 million eller flere DNA-prøver fra amerikanere til gavn for medicinsk forskning. En del af programmets kerneopgave er at sikre, at dets database er repræsentativ for den amerikanske mennesker, hvilket betyder, at det ikke vil være uforholdsmæssigt DNA fra mennesker med europæiske aner, som vi har set i fortiden. Men selv med denne øgede interesse og opmærksomhed i afrikansk DNA, siger Martin, at der stadig er mere arbejde at gøre for at løse dette problem.

"Med afrikanske herkomstpopulationer ville det være fantastisk, hvis de kunne deltage mere i disse undersøgelser, men de skal tilbydes at deltage i disse undersøgelser, og der skal skabes tillid for at sikre, at disse genetiske tests ikke vil blive misbrugt på nogen måde." siger Martin. "Det ville være fantastisk, hvis der var en opbygning af forskningskapacitet inden for forskellige samfund for at styrke, Lad os sige, at afroamerikanske efterforskere er nøgleledere inden for genetisk forskning i afroamerikanere."

Dette problem vil ikke være let at løse, men hvis det genetiske forskningsmiljø investerer yderligere i at diversificere vores DNA-databaser, hjælper det flere mennesker med afrikanske aner engagere sig i dette arbejde og løfte folk med afrikanske aner, som allerede er involveret i disse projekter, så burde vi være i stand til at forbedre disse databaser. At løse dette problem vil ikke kun gavne mennesker med afrikanske aner, men vil gavne genetisk forskning generelt.

Opgrader din livsstilDigital Trends hjælper læserne med at holde styr på den hurtige teknologiske verden med alle de seneste nyheder, sjove produktanmeldelser, indsigtsfulde redaktionelle artikler og enestående smugkig.