Планът за коригиране на пристрастието към белотата на генетичните изследвания

ДНК е нещо невероятно разкриващо. Само като се погледне нечие ДНК, е възможно да се определи към какви здравословни проблеми е предразположен този човек. Този вид информация е още по-мощна, когато се събира масово и се използва за предоставяне на здравна представа за цели популации от хора.

Но има проблем. Въпреки факта, че генетичната информация е по-изобилна и достъпна от всякога, по-голямата част от ДНК, която учените използват за широкомащабни изследвания, идва от хора от европейски произход. В сравнение с това африканската ДНК е дълбоко недостатъчно събрана и недостатъчно проучена. Тъй като Африка е коренът на човешката еволюционна история, тази празнина в информацията представлява значителна пречка за разбирането как функционират нашите тела и болести.

Но за щастие общността на генетичните изследвания е наясно с този проблем и се появиха редица организации, за да се справят с тези различия.

Корените на дисбаланса

„Около 80% от участниците в проучвания за асоцииране на генома имат европейски произход в момента“, казва Алиша Мартин, генетик в Broad Institute, пред Digital Trends. „Това е огромен проблем и произтича от много различни причини.“

Някои от най-големите, казва тя, имат културни корени. Черните американци например имат исторически са били обект на расистки практики в медицината и поради това често е по-малко вероятно да се доверят на хората в медицината. Пристрастията, разбира се, вероятно също са част от този проблем, тъй като изследователите могат просто да черпят от общности, с които вече са запознати. Друга причина е, че Европа е относително хомогенна, така че е по-лесно да се изучава ДНК от хора с европейски произход.

Мартин казва, че има конкретни примери за това как това несъответствие причинява проблеми в здравните изследвания - като факта, че прогнозирането на здравните резултати е четири до пет пъти по-точно за хората с европейски произход, отколкото за хората с африкански произход потекло. Освен това тя казва, че това не е проблем само за хората с африкански произход, това е проблем за всички.

„Африка има по-голямо генетично разнообразие от всеки друг континент в света и има много неща, които ние просто не познаваме разбират за различните африкански геноми“, казва Шоникуа Калие, биоетик в Джордж Вашингтон Университет. „Все още има много неща, които не разбираме и за геномите на афро-американците.“

„Хората произхождат от Африка“, добавя Мартин. „Това означава, че популациите на африканските предци са най-ценните за разбирането на генетичната основа на болестта и за разбирането на причините за болестта от гледна точка на генетиката, защото можем да усъвършенстваме специфични генетични варианти по-точно като функция на тази човешка история,” Мартин казва. „Има много неща, на които популациите на африканските предци могат да ни научат, че ние просто не учим поради тези пристрастия в изследването.“

По същество можем по-добре да стигнем до корена на здравословните проблеми, с които всички се сблъскваме с африканската ДНК, защото Африка е мястото, където всичко започна.

Преодоляване на геномната празнина

Една организация, която работи за отстраняването на този проблем, е H3Африка: Инициатива, фокусирана върху изучаването на генетиката на хората в Африка. По същество финансира изграждането на инфраструктура за генетични изследвания в Африка и обучава изследователи в Африка да вършат работата.

„С инициативи като H3Africa – където има финансиране за изследователи в Африка, за да се занимават с геномни изследвания, да изследват проблеми свързани с научните приоритети в Африка, правилата за финансиране изискват изследователите в Африка да са първите, които публикуват данни, или че имат определен период от време, който ще им помогне да бъдат първите, които публикуват своите данни – това са стъпки в правилната посока,“ Калиер казва.

H3Africa също не е сама. Наскоро нигерийски стартъп 54ген започна работа с болници в Африка за събиране на африкански ДНК проби, които могат да се използват за генетични изследвания. Има и Всички ние Изследователска програма от Националния институт по здравеопазване, която има за цел да събере 1 милион или повече ДНК проби от американци, за да подпомогне медицинските изследвания. Част от основната мисия на програмата е да се увери, че нейната база данни е представителна за американската хора, което означава, че няма да бъде непропорционално ДНК от хора с европейски произход, както сме виждали в миналото. Но дори при този повишен интерес и внимание към африканската ДНК, Мартин казва, че има още работа за справяне с този проблем.

„С популациите на африканските предци би било чудесно, ако те могат да участват повече в тези проучвания, но трябва да им се предложи участват в тези проучвания и трябва да се изгради доверие, за да се гарантира, че тези генетични тестове няма да бъдат злоупотребявани по никакъв начин“, Мартин казва. „Би било чудесно, ако имаше изграждане на изследователски капацитет в рамките на различни общности, за да се даде възможност, да речем, афро-американски изследователи да бъдат ключови лидери на генетичните изследвания на афро-американците.

Този проблем няма да бъде лесен за отстраняване, но ако генетичната изследователска общност допълнително инвестира в разнообразяване на нашите ДНК бази данни, ще помогне на повече хора с африкански произход се включи в тази работа и издига хора с африкански произход, които вече участват в тези проекти, тогава би трябвало да можем значително да подобрим тези бази данни. Решаването на този проблем не само ще бъде от полза за хората с африкански произход, но ще бъде от полза за генетичните изследвания като цяло.

Надградете начина си на животDigital Trends помага на читателите да следят забързания свят на технологиите с всички най-нови новини, забавни ревюта на продукти, проницателни редакционни статии и единствени по рода си кратки погледи.